Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | Q76.1 |
---|---|
CIM - 9 | 756.16 |
OMIM | 118100 214300 148900 |
BetegségekDB | 7197 |
eGyógyszer | 1264848 |
eGyógyszer | ortopéd / 408 |
Háló | D007714 |
A Klippel-Feil szindrómát (SKF) a somites cervicalis szegmentációs hibája jellemzi , ami a nyaki csigolyák veleszületett fúzióját eredményezi . A prevalenciát 1 000-re becsülik 50 000-ben. Maurice Klippel és André Feil , 1912-ben írták le először , könnyen társul a klasszikus klinikai triáddal: alacsony hátsó hajbeültetés, rövid nyak és korlátozott amplitúdójú nyaki mozgások. .
1919-ben André Feil a szindróma második osztályozását javasolta, ezúttal nemcsak a nyaki, hanem a mellkasi és az ágyéki szintű rendellenességeket is figyelembe véve.
Ma két vagy több csigolya veleszületett fúzióját tekintik a Klippel-Feil szindróma megnyilvánulásának.
A terhesség korai szakaszában hiányozna a nyaki szegmentáció, a pontos etiológia és az átvitel módja 2009-ben még nem ismert.
A klasszikus triád magában foglalja az alacsony hátsó hajbeültetést, a rövid nyakat és a nyak mozgásának korlátozott tartományát.
A kapcsolódó anomáliák közül néhány:
Egyéb kapcsolódó anomáliák lehetségesek:
2011-ben tanulmányt tettek közzé, amely részletesen felsorolta a tünetek előfordulását 100 érintett embernél.
A besorolást André Feil és Maurice Klippel 1919-től függetlenül javasolta. Leírtak pterygium colli , csökkent mozgástartományú agyi gerincben és rendellenesen alacsony szőrzetű betegeket . Ezt követően Feil javasolta a szindróma három kategóriába sorolását:
A Klippel-Feil tünet a nyaki, mellkasi vagy ágyéki gerinc rendellenességeként is megnyilvánulhat.
2006-ban Dino Samartzis és munkatársai három osztályozási módot javasoltak, főként a nyaki gerinc anomáliáival és a kapcsolódó tünetekkel foglalkozva, figyelembe véve az időbeli fejlődéshez kapcsolódó tényezőket.
Tüneti, a műtét a nyaki vagy koponya-nyaki instabilitás kezelésére "korlátozódik" és / vagy a gerincvelő összehúzódásától és / vagy a gerincferdülés korrekciójától szenved. A fizio és a fizioterápia hasznos lehet.
A Klippel-Feil-szindróma heterogenitása, egyenlőtlensége és alacsony prevalenciája megnehezíti diagnózisát és prognosztikáját. Ezen okok miatt a szindróma okainak megértése korlátozott.
Az SKF-ben szenvedők túlnyomó többsége számára a prognózis jó a korai és helyesen kezelt állapotban. Kerülni kell a nyakat veszélyeztető tevékenységeket. Bizonyos, az SKF-hez kapcsolódó rendellenességek, amelyeket nem vesznek figyelembe, halálos kimenetelűek lehetnek, vagy későn vehetők figyelembe, bármilyen kezeléssel szemben ellenállóak.