Az epilepszia hiánya

Epilepszia vagy Petit mal hiánya

Kulcsadatok
Különlegesség Ideggyógyászat
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 G40.3 , G41.1
CIM - 9 345,0
BetegségekDB 32994
MedlinePlus 000696
eGyógyszer 1183858
Háló D004832

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

A hiányos epilepszia vagy a Petit mal az epilepszia generalizált idiopátiás formája, amely rendellenes elektromos kisülések esetén fordul elő az agyban, ismétlődik az agykéregből, és a központi idegrendszer meghibásodását okozza . A petit mal esetében ezek a kisülések felelősek a tudat 5-15 másodpercig tartó felfüggesztéséért, megváltozásáért és / vagy gyengüléséért , a hiányzási válságok ritka esetekben akár 30 másodpercig is tarthatnak.

A tudat ezen felfüggesztése alatt a gyermek nem tud beszélni, és nem regisztrálhat új információkat. A hiányzási rohamok naponta akár százszor is megismételhetők. Főleg 3–10 éves gyermekeket érintenek, csúcsuk 6 és 7 év között van, vagyis a pubertás előtti időszakban . Gyermekkori távollétnek vagy EAE-nek hívják, és leggyakrabban a hiányzás 20 éves kora előtt eltűnik, különösen 10 és 14 év közötti serdülőkorban. Amikor a távollétek később kezdődnek, 7 és 17 év között, a csúcs pedig 10 és 12 év között van, fiatalkori epilepsziás hiányoknak vagy EAA-nak nevezzük. Ezután az egész életen át továbbra is előfordulhatnak, és ebben az esetben az úgynevezett Grand mal formává fejlődnek . A hiányok csak a gyermekek epilepsziáinak 10% -át érintik, és megfigyelték, hogy gyakoribbak voltak lányoknál, mint fiúknál.

Történelmi

Egyes szerzők szerint a hiányzási válság első leírását Roupart írta le 1705-ben, de Tisso, 1770-esét ismertük a legjobban: „a fiatal beteget gyakran nagy rohamok érte. Kicsi, nagyon rövid rohamok, amelyeket csak azonnali eszméletvesztés jelölt meg, amely a szemének nagyon enyhe mozdulatával elvágta; gyakran amikor magához tért, befejezte a mondatot, amelynek közepén félbeszakították, máskor elfelejtette. " Azonban elsősorban a XX .  Században kezdtünk igazán érdeklődni a hiányzások iránt 1919-ben. Saueur megadta a psycnolepsie hiányzás nevét, és Adie 1924-ben pontosabban meghatározta ezt a kifejezést, mondván, hogy ez a psycnolepsie: " Egy betegség, amelynek robbanásveszélyes kezdete a 4 és 14 éves kor, kisebb, monoton, gyakori, rövid, nagyon enyhe epileptiform rohamokból áll, egységesen súlyosak és szinte naponta ismétlődnek hetek, hónapok vagy napok alatt. évek, nem befolyásolják epilepszia elleni gyógyszerek, nem befolyásolják a mentális és a pszichológiai fejlődés, és végül visszaesés nélkül spontán megoldódni. "

Okoz

A hiányzások oka többféle. Megjegyezzük, hogy ha családtörténetünk van, nagyobb az esély a hiányzási rohamok megjelenésére, az eredet genetikai , ezért a kromoszóma-rendellenességek miatt több gén is részt vesz az epilepsziás hiányokban, de más tényezők is szerepet játszhatnak. A hiányok családi anamnézis nélkül is megjelenhetnek, és ezt az a tény igazolja, hogy az epilepszia gén csak rövid ideig expresszálódik, ami megmagyarázza, miért tűnnek el serdülőkorban. Ezenfelül bizonyos tényezők segítik a válságok kialakulását, mint például a hiperventiláció , az éberség elvesztése, a figyelem ellazulása, a harag, a bánat, a félelem, a meglepetés, a zavartság, a hipoglikémia, de az esték vagy akár az ébredések is.

Az atipikus hiányzási rohamok genetikai eredetűek is lehetnek, és azt is meg kell jegyezni, hogy ezek általában akkor fordulnak elő, amikor a gyermek fejlődési késéssel jár.

Fiziológiai szempontból a hiányzások oka lehet a thalamocorticalis hurok diszfunkciója, amely magában foglalja a kéreget és a talamust .

Tünetek

Közben nincs roham, epilepsziás gyermek megáll, hogy mit csinál, a tekintetét rögzül, ő nem reagál, amikor megérintette, és ezt általában tart 10 másodpercig. Ezen kívül távolléte során a gyermek más tünetekkel is járhat, például a kezek, az ajkak mozgásával, a szemhéjak pislogásával, az izomtónus elvesztésével. Távolléte után a gyermek memóriája romlik, és legtöbbször nem veszi észre, hogy rohama volt, és helyreállítja normális állapotát. A roham hirtelen és figyelmeztetés nélkül jelentkezik, néhány másodperc múlva eltűnik, legfeljebb 30 másodpercig. Naponta többször jelennek meg, és általában serdülőkorban mennek el. A hiányzások két fő típusba sorolhatók.

Tipikus hiányzások

A tipikus hiányzásokat a klinikai tünetek szerint hat alkategóriába is sorolhatjuk:

A gyermekek általában soha nem csak egy hiányzást mutatnak be, a gyermek mind a hat tipikus hiányzást megjelenítheti, vagy csak kettőt, a betegek hiányzása általában változó.

Megjegyzés: A hiányzási rohamok az epilepszia enyhe formája, és általában nem hagynak kognitív vagy motoros rohamokat.

Atipikus hiányzások

Az atipikus hiányzási rohamok tüneteinél több rángatózó vagy automatikus mozgást észlelünk, és a roham körülbelül 20 másodpercig tart, míg egy tipikus hiányzási roham esetén általában 10 másodperc. Látható más típusú rohamokkal és sérült idegrendszerrel kapcsolatos hiányos eszméletvesztés is.

Diagnosztikai

A hiányzások diagnosztizálásához az orvosnak klinikai interjút kell lefolytatnia a gyermekkel és a szülőkkel, akik képesek lesznek megjelölni azokat a pillanatokat, amikor a gyermek hiányzási rohamokat szenved. Válság válthat ki a szakemberrel folytatott klinikai interjú során, elegendő a gyermeket gyors és mély lélegeztetésre kérni, a hiperventiláció valóban hiányt okozhat a gyermekben. Ekkor gyakori az elektroencefalogram (EEG) elvégzése, valójában az EEG nagyon gyakran mutat anomáliát, feltárja a távolléti válságra jellemző, körülbelül 3 hertzes általánosított hullámcsúcsokat. Az EEG általában az epilepsziás roham jellegzetes tüneteit mutatja tipikus szindrómával, ezért MRI vagy CT vizsgálat nem szükséges .

Tipikus hiányzások esetén a Pointes-Waves kétirányú, szinkron és szimmetrikus szabályos nagy amplitúdójú, kétoldalú, szinkron és szimmetrikus szabályos kisülését figyeljük meg , amelynek frekvenciája körülbelül 3  Hz . A normális aktivitás közvetlenül utána következik be. Az atipikus hiányzások esetén azonban a kezdet és a vég progresszívebb, a roham hosszabb ideig tart, és észrevesszük, hogy a kisülés szabálytalan és néha aszinkron kétoldalú csúcshullámokat okoz, amelyek ezúttal 3  Hz alatt vannak .

Kezelés

Kezelésére a rohamok, akkor ajánlott használni a gyógyszeres kezelés, epilepszia elleni szerek használnak minden esetben az epilepszia és a távollét. Három feltételezett hatásmechanizmus szerint lehet osztályozni az antiepileptikumokat, az első mechanizmus a gátlás fokozása (gabaerg), a második mechanizmus az izgalom csökkentése (glutamanerg), a harmadik pedig a sejtmembránok stabilizálása (Na + vagy Ca + csatorna függő feszültségek blokkolása). Elég sok gyógyszer írható fel, a gyógyszert a beteg jellemzőitől, a rohamok intenzitásától és gyakoriságától függően választják meg. Számosféle antiepileptikum létezik, mint például a nátrium- valproát (Depakine), az Ethosuximide (Zarontin), amely nagyon aktív tipikus hiányzás esetén, vagy a Lamotrigin (Lamictal) olyan esetekben, amelyeket nehezen lehet ellenőrizni. A társított gyógyszerek felírása ajánlott nehéz esetekben, de ez még mindig elég ritka és nem ajánlott. Hiányzás esetén az antiepileptikumok hatékonyak, és a kezelést gyakran le lehet állítani egy-két év elteltével, de mindez a beteg jellemzőitől függ, sőt, ahogy korábban említettük, a kezelést az intenzitáshoz kell igazítani. a rohamok gyakorisága. Ezt követően ellenőrizni kell, hozzá kell igazítani a gyermekhez, majd vérvizsgálatot kell végezni az előírt dózis meghatározása és annak hatékonysága érdekében. Az EEG visszavonásra kerül a kezelés folyamán, valamint a páciens előrehaladásának és annak megállapításához, hogy csökkentek-e a hiányzások krízisei. Ezenkívül az antiepileptikumok számos mellékhatással járnak, például súlygyarapodás, alvászavarok, nagy dózisú viselkedési rendellenességek vagy bőrkiütések. A kezelést naponta kell elvégezni, és abbahagyása fokozatos. A legtöbb beteg nagyon jól reagálnak a kezelésre, az esetek 80% -ában távollét eltűnik antiepileptikumok és nem ismételt látható, azonban esetek 40% -ában a rohamok lehet, hogy később már nem társul tónusos rohamok. -Clonic , ezeket az eseteket talált, különösen atipikus hiányzásokkal, vagy amikor a gyermeket későn vagy serdülőkorban érinti (EAA).

Megjegyzések és hivatkozások

  1. Anne Lortie, Michel Vannasse és mások, Epilepszia gyermekeknél és serdülőknél , Quebec, CHU Saint Justine, coll.  "CHU Saint Justine szülőknek",2006.
  2. J. Roger, M. Bureau, CH Dravert, P. Genton, Kalifornia. Tassinarie és P.Wolf, epilepsziás szindrómák gyermekeknél és serdülőknél , Egyesült Királyság, John Libberg & Co Ltd,2006.
  3. Fr. Thomas, A.Arzimanoglou, epilepszia 3 -én  kiadás , Párizs, Masson 2003
  4. Neurology 3 th  kiadás , Issy-les-Moulineaux, Elsevier, 2012

Lásd is

Kapcsolódó cikkek

Bibliográfia

Külső linkek