Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia
| Különlegesség | Neurológia és orvosi genetika |
|---|
| ICD - 10 | G11.3 |
|---|---|
| CIM - 9 | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| BetegségekDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eGyógyszer | 1113394 és 1219140 |
| eGyógyszer | derm / 691 oph / 319 |
| Háló | D001260 |
| Tünetek | A csecsemőmirigy hipopláziája ( in ) |
Orvosi figyelmeztetés
| Ataxia telangiectasia | |
| MIM referencia | 208900 |
|---|---|
| Terjedés | Recesszív |
| Kromoszóma | 11q22.3 |
| Kényelmetlen | ATM |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | 500 felett |
| Elterjedtség | 1 a 40 000-ből |
| Átható | Teljesnek tűnik |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Az ataxia telangiectasia , más néven Louis-Bar szindróma ( ICD-10 kód : G11.3) egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség . A fakomatózisok csoportjába tartozik .
Tünetek
Jellemzője a progresszív kisagyi ataxia, amely egy és négy éves kor között fordul elő, oculomotoros apraxia , a különösen humorális immunhiány miatt másodlagos gyakori fertőzések, a chorea - athetosis , a későn megjelenő, de különösen a kötőhártyában nyilvánvaló telangiectasias, és növeli a rák kockázatát különösen a leukémia és a lymphoma .
Nagyon gyakori neurológiai megnyilvánulás az egyensúlyzavar, amikor a kisgyermek megtanul járni. Ezek az idő múlásával súlyosbodnak.
A diagnózis a betegség könnyen miatt szinte szisztematikus emelkedését az alfa-fetoprotein feletti 10 ng / ml (valamint a hiányosság IgA és E). Az ataxia telangiectasia citogenetikája abszolút jellemző erre a betegségre, sok kiegyensúlyozott kromoszómatöréssel, és ezen átrendeződések kétharmada csak a 7. és / vagy 14. kromoszómát foglalja magában.
Prognózis
Ezeknek az egykor korlátozott betegeknek a várható élettartama ma a legtöbb esetben meghaladja a 25 évet, és néhány esetben eléri a 40-50 évet.
Ennek ellenére a betegség lefolyása a neurológiai állapot, a demencia és a halál súlyosbodásához vezet. Néha társul a rák.
Járványtan
Az ataxia telangiectasia az agyi ataxia leggyakoribb oka a gyermekeknél az országok többségében, Portugália és Japán kivételével . Ez a ritka betegség körülbelül negyvenezer születést érint.
Kezelés
A tüneti kezelés néha immunglobulinokat is tartalmaz IgG-hiány esetén.
Az 1970-es években a telangiectaticus ataxiában szenvedő gyermekek szisztematikusan engedtek sugárterápiás kezelésnek leukémiájuk kezelésében.
Források
- (en) Árvaház
- (en) Richard A Gatti, Ataxia-Telangiectasia In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 ( www.ncbi.nlm.nih.gov )
Kapcsolódó cikkek
Külső linkek
- Az AT Europe , a francia törvények alapján a betegséggel foglalkozó kutatócsoportok közvetlen finanszírozására szánt alap . A tudományos irányítást Dominique Stoppa-Lyonnet , Alain Fischer , Philippe Moullier , Janet Hall , Marc Tardieu , Alexandra Durr professzorokból álló bizottság biztosítja .
Az AT Europe a webhelyén minden információt tartalmaz az ataxia telangiectasiaról: diagnózis, kezelés, mindennapi élet, kutatás ...
- Az APRAT , az APRAT az ataxia telangiectasia kutatási szövetsége: pénzügyi támogatás a kutatáshoz, családok támogatása, akciónapok, publikációk ...