Allgrove-szindróma

Allgrove-szindróma 12 éves, Allgrove-szindrómás fiú koponyájának MRI- je  : sárga nyilak jelzik a hipoplasztikus könnymirigyeket. Kulcsadatok

Különlegesség	Endokrinológia

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	E27.4
OMIM	231550
BetegségekDB	32088
eGyógyszer	919360
eGyógyszer	ped / 71

Orvosi figyelmeztetés

Az Allgrove szindróma , más néven tripla A szindróma vagy 4A szindróma , egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet 1978-ban fedezett fel Jeremy Allgrove (in) .  

A három fő kimutatható tünetek alacrymia (száraz szem ), záróizomgörcs a cardia (szűkülő a nyelőcső fenti a gyomor), és a progresszív mellékvese-elégtelenség. Ez a száj, a bőr és a férfi áramlásának kiszáradásához, valamint izomvesztéshez vezet.

Úgy gondolják, hogy a mintegy tíz szerv mitokondriumából álló mitokondriális hálózat jelentős oxidatív stresszének tudható be .