A CDKN1C gén egy olyan gén , amely a ciklin 1C-függő kinázinhibitort kódolja. A 11-es kromoszóma rövid karján (p) található a 15.4 helyzetben. Molekuláris elhelyezkedése a 2.883.218-2.885.775 bázispártól kezdődik az emberi 11. kromoszómán.
A CDKN1C gén utasításokat ad a növekedés szabályozását elősegítő fehérje előállításához. Ez a fehérje tumorszupresszorként működik , ami azt jelenti, hogy megakadályozza a sejtek növekedését és túl gyors vagy szét nem osztódását. Segít a születés előtti növekedés szabályozásában is, megakadályozva a fejlődő magzat túl nagy növekedését .
Az emberek a legtöbb gén egy példányát édesanyjuktól, egy példányt pedig apjuktól öröklik. Mindkét példány a cellákban aktív vagy "aktivált". A CDKN1C gén aktivitása azonban attól a szülőtől függ, amelytől örökölték. A legtöbb szövetben az ember anyjától örökölt gén másolata (az anyától örökölt kópia) sokkal nagyobb aktivitású, mint az apától örökölt kópia (az apától örökölt másolat). Az ilyen típusú szülő-specifikus különbséget a génaktiválásban az úgynevezett jelenség okozza, amelyet genom ujjlenyomatának hívnak.
A CDKN1C a 11. kromoszóma rövid karján (p) található génfürt része, amely genomi imprintencián megy keresztül . A DNS szomszédos régiója, amely a nyomtatási központ 2 (IC2) vagy KvDMR néven ismert, a CDKN1C és számos más gén szülőspecifikus genomi lenyomatát szabályozza. Az IC2 régió metilációnak nevezett folyamaton megy keresztül , amely egy kémiai reakció, amely a metilcsoportoknak nevezett kismolekulákat a DNS bizonyos szegmenseihez kapcsolja. A metiláció, amely egy petesejt vagy sperma képződése során következik be, az eredeti szülő megjelölésének vagy "bélyegzésének" módja. Az IC2 régió általában csak az anya öröklődő kromoszómáján metilálódik.
A CDKN1C három exont tartalmaz, amelyek közül kettő kódol. A leghosszabb transzkripciós variáns (NM_000076.2) 1943 nukleotidot tartalmaz, amelyek közül 948 kódol.
| Patológia | Terjedés | A gén felelősségének részesedése |
|---|---|---|
| Beckwith-Wiedemann-szindróma | Autoszomális domináns | Ritka |
| IMAGE szindróma | Autoszomális domináns | 100% |