| Progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis alacsony gamma-glutamil-transzferáz aktivitással | |
| MIM referencia |
211600 243300 |
|---|---|
| Terjedés | Recesszív |
| Kromoszóma | 18q21 - 2q24 |
| Kényelmetlen | ATP8B1 - ABCB11 |
| Szülői lenyomat | Nem |
| Mutáció | Pontos |
| A kóros allélok száma | 80 |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis gamma-glutamil-transzferáz alacsony aktivitású genetikai rendellenesség, amely különböző formákban nyilvánul meg.
A súlyos forma jellemzően az élet első hónapjaiban kezdődik, viszketéssel és sárgasággal (sárgaság), más megnyilvánulások, például malabszorpciós szindróma , zsíros széklet és alulsúly, három hónap előtt jelentkezhetnek. Ezek a megnyilvánulások néha önkorlátozóak, de a viszketés és az alsósúly tartós.
Az olyan szövődmények, mint a cirrhosis és a májelégtelenség, 20 éves kor előtt jelentkeznek, és májtranszplantáció hiányában halálhoz vezetnek.
Az enyhe forma viszketésként és sárgaságként jelentkezik, de nem jár májkomplikációkkal.
Azok a nők, akik heterozigóta hordozók, a terhesség harmadik trimeszterében terhességi szövődményeket tapasztalhatnak a terhesség kolesztázisában .
A diagnózis a szérum gamma-glutamil-transzpeptidáz alacsony dózisán alapszik a hiperbilirubinémia ellenére . A koleszterin aránya normális vagy alacsony. Az epesavak szintézise normális. A májbiopszia normális lehet a betegség kezdetekor.
Csak genetikai elemzéssel lehet megkülönböztetni az ATP8B1 vagy az ABCB11 gén mutációja által okozott, alacsony gamma-glutamil-transzferáz aktivitású progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis két típusát .