A variabilitás a példányszámot egy gén (a angol kópiaszám variáció , CNV ) jelöli a genetika egy különleges formája polimorfizmus , ahol a példányszámot az azonos gént vagy kromoszómális genomjában lévő változó egyének között a ugyanaz a faj .
Ugyanazon gének több példányának jelenléte a genomban a gén duplikációs eseményeknek köszönhető , amelyek egy gént, néhány gént vagy a teljes genomot befolyásolhatják. A gének ugyanazon fajon belüli kópiáinak számának változékonysága általában a duplikációs eseményeknek (a tandemben duplikált gének ugyanazon kromoszomális generációjában való csoportosulás) és a helyi deléciónak (vagyis egy vagy néhány génnek) köszönhető, gyakran az egyenetlen keresztezés eredménye .
A polimorfizmus ezen nemrégiben felfedezett formája fontos részét képezi a fajon belüli egyéni változékonyságnak. Így az emberi genom több mint 12% -át (2006-ban) befolyásolná a génmásolatok számának polimorfizmusa. A példányszám polimorfizmusa ugyanolyan fontosnak tűnik, mint a nukleotid polimorfizmus .
Egy gén kópiáinak száma szelektálható . Ez azért van, mert a példányszám változik az összeg fehérjék termelt sejt . A másolatok számának növekedése vagy csökkenése tehát a környezeti korlátok szerint kiválasztható egy fajon vagy populáción belül . Így az Amy1 (az AMY1 fehérjét kódoló gén, a keményítő lebontásáért felelős nyál enzim) kódolásának átlagos példányszámának növekedése figyelhető meg a keményítőben gazdagabb étrendű emberi populációkban. Úgy tűnik, hogy ez a növekedés a szelekció eredménye volt.