MYH7

A myh7 az a gén, amely a 14. emberi kromoszómán helyezkedik el, és amely a miozin nehézláncának béta- kódját (MHC-β - "béta-miozin nehézlánc") kódolja . Kifejeződik a szívben, valamint a vázizomzatban .

Az orvostudományban

Ennek a génnek a lokuszában 1989-ben mutációt azonosítottak, amely a hipertrófiás kardiomiopátia családi formáért felelős , maga a gén egy évvel később egyedivé vált. Ez történelmileg az első kardiomiopátia a felelős gén azonosításával. A családi hipertrófiás szívbetegségek alig fele felelős.

Megjegyzések és hivatkozások

  1. Jarcho JA, McKenna W, Pare JA et al. A familiáris hipertrófiás kardiomiopátia génjének feltérképezése a 14q1 kromoszómára , N Engl J Med, 1989; 321: 1372-1378
  2. Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG, A családi hipertrófiás kardiomiopátia molekuláris alapja: béta kardiális miozin nehézlánc gén missense mutáció , Cell, 1990; 62: 999- 1006
  3. Ho CY, Charron P, Richard P et al. Genetikai fejlődés a szarkómikus kardiomiopátiákban: a legmodernebb , Cardiovasc Res, 2015; 4: 397-408
  4. Richard P, Charron P, Carrier L et al. Hipertrófiás kardiomiopátia: a betegség génjeinek eloszlása, a mutációk spektruma és következményei a molekuláris diagnosztikai stratégiára , Circulation, 2003; 107: 2227-2232