VPS33B

A VPS33B (a „  vakuoláris fehérje válogatás-asszociált protein 33B  ” egy fehérje részt vesz a genezisében vakuolák . A gén VPS33B található 15. kromoszómán .

Szerkezet

A VPS33 áll, emberekben, két izoformáját, az VPS33A  (en) , és a VPS33B. Ez a család számos más fajban, emlősökben, rovarokban, élesztőkben stb. Található meg . Ezek a fehérjék a SEC1 / MUNC18 család tagjai .

Szerepek

A VPS33B szükséges az alfa szemcsék képződéséhez a vérlemezkékben . Az integrinek béta alegységéhez kötődik , modulálva azok működését és beavatkozva az utóbbiak aggregálhatóságába.

A VIPAR fehérjével a VPS33BB komplexet képez, amely kölcsönhatásba lép a RAB11A-val , hatva a vesében és a májban.

Az orvostudományban

A VPS33B gén mutációja szindrómát okoz, amely kombinálja az arthrogryposist , a vesekárosodást és a máj kolesztázisát .

Megjegyzések és hivatkozások

  1. (en) Gissen P, Johnson CA, enyhe d et al. „  A homológ VPS33 összehasonlító evolúciós elemzése: genetikai és funkcionális felismerések  ” Hum Mol Genet , 2005; 14: 1261–1270
  2. (en) Lo B, Li L, Gissen P és mtsai. „  A Sec1 / Munc18 fehérjecsalád tagja, a VPS33B megkövetelése megakariocita és vérlemezke alfa-granulátum biogenezisben  ” Blood , 2005; 106: 4159–4166
  3. (en) Xiang B, Zhang G, Ye S és mtsai. „  Egy új integrint kötő fehérje, a VPS33B jellemzése, amely fontos a vérlemezkék aktiválódása, valamint az in vivo trombózis és a hemosztázis szempontjából  ”. Circulation , 2015; 132: 2334-2344
  4. (en) Cullinane AR, Straatman Iwanowska-A, Zaucker A és mtsai. "  A VIPAR mutációi arthrogryposist, veseműködési rendellenességet és kolesztázis szindróma fenotípust okoznak az epitheliális polarizáció hibáival  " Nat Genet , 2010; 42: 303–312
  5. (in) Gissen P, Johnson CA, NV Morgan és mtsai. „  A SNARE-függő membránfúzió szabályozóját kódoló VPS33B mutációi arthrogryposis-vese diszfunkció-kolesztázis (ARC) szindrómát okoznak  ” Nat Genet , 2004; 36: 400–404