Az Y kromoszóma egy emlős két gonoszómájának egyike , a másik az X kromoszóma . Az emberben, nemi kromoszómák egyik 23 pár kromoszómát .
Az Y kromoszóma körülbelül 57 millió nitrogén bázispárra terjed ki, és a sejtek teljes DNS-jének 0,5% -ától 1% -áig terjed . Használható a szülői vonal felkutatására. Ellentétben azzal, amit a neve sugall, az alakja megegyezik a többi kromoszómával (az értelmezéstől függően X vagy H alakú). Y-nek nevezték el, egyszerűen azért, hogy kövesse az ábécét. Véletlen, hogy alakja miatt egy Y-re gondolhat.
Ez része az XY ivarmeghatározó rendszernek , a nemi kromoszómákhoz kapcsolódó két nemi determinizmus rendszer egyikének (a másik a WZ nemmeghatározó rendszer , amelyet elsősorban a madarak használnak ). Olyan géneket tartalmaz, amelyek a herék fejlődését okozzák , meghatározva a férfi fenotípust.
Normális esetben minden embernek minden sejtjében van egy pár nemi kromoszóma. A hímek egy Y és egy X kromoszómával rendelkeznek, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek.
Sok gerincesek a hidegvérrel nincs nemi kromoszómák. Ha megkülönböztetett nemük van, ezeket a környezet és nem a gének határozzák meg. Egyeseknél, különösen a hüllőknél , a nem az inkubációs hőmérséklettől függ . Mások hermafroditák .
Ezért azt gondolhatjuk, hogy az Y-kromoszóma megjelenése előtt minden faj esetében azonos volt.
Az X és Y kromoszómák a hüllő kromoszómákból (az X és Y protokromoszómák) származnak, amelyek 300 millió évvel ezelőtt jelentek meg. Az egyik gén mutálódott és SRY gén lett . Ez a gén indukálja az egyén férfiasságát. Az Y kromoszómán jelenlévő gének tehát csak férfi egyedeken keresztül válogathatók ki, ami a hímek számára kedvező és a nők számára kedvezőtlen gének felhalmozódását eredményezi. Mivel az Y kromoszóma izolált, nem részesülhet előnyben az X kromoszómától eltérően a mitózis során a homológ rekombinációs mechanizmus szerinti javítás céljából (saját javítási módja van, amely génjeinek vagy amplikonjainak ismételt szekvenciáin alapul, lehetővé téve számára, hogy önmaga rekombinálni "belsőleg").
–300 millió évvel ezelőtt. Az összes emlős közös ősében egy gén ( SOX3 ) mutációja új gént ( SRY ) hozott létre, amely meghatározza a férfi nem karaktereit. Az SRY egy autoszómapár egyik kromoszómáján jelent meg . Abban az időben az állatok (halak, rovarok, kétéltűek és az első hüllők) csak autoszómás (nem nemi) kromoszómákkal rendelkeztek. Vagy hermafroditák (egyidejű vagy egymást követő hermafroditizmus) voltak, nemüket környezeti tényezők határozták meg (krokodilokban a nem a hőmérséklettől függ, a halaknál pedig az életkortól, a tojás inkubációs hőmérsékletétől), vagy gonokhorikusak ( kariotípusuk azonos, de ott különbség a genom szekvenciájában ). Az SRY gént tartalmazó autoszómapár kromoszómája az Y vagy a proto-Y kromoszóma őse. Ugyanannak a párnak a másik kromoszómája az X vagy a proto-X kromoszóma őse.
–300 és –180 millió évvel ezelőtt. Az SRY gén megszerzése a proto-Y számára előnyös gének progresszív felhalmozódását eredményezi. Egyre jobban eltér a proto-X-től. –180 Ma körül, túlságosan különbözővé válva, X és Y abbahagyják a rekombinációt a placenta emlősökben.
–180 és –25 millió évvel ezelőtt. Rekombinációban tilos, az Y csökken genetikai balesetek során. Az X megmarad, mert nőstényekben a két X kromoszóma rekombinálódhat egymással.
25 millió éven keresztül az emberi törzs főemlősök Y-kromoszómája leállt a degenerációval, csak egyetlen gént veszített el . Manapság az emberi Y-kromoszóma elvesztette ősi génjeinek 97% -át. A megmaradók gyakran a herék kialakulásában és a spermiumok termelésében.
Az Y-kromoszóma hosszú távú túlélése a modern genetika egyik rejtélye. Egyes tudósok hipotézise szerint az Y kromoszóma degenerálódik, és eltűnésre szólít fel. Egy amerikai-holland csapat által végzett munka feltárja, hogy az Y kromoszóma nagy palindrom régiókat tartalmaz, amelyekről feltételezhető, hogy lehetővé teszik a sérült DNS önjavítását. Mivel úgy gondolják, hogy az Y kromoszóma önmagának kijavításához intrapalindrom rekombinációkhoz folyamodik a palindrom régiók között elhelyezkedő információk cseréjével és rekombinációjával. Maga a mechanizmus ismeretlen, csakúgy, mint annak lehetséges káros következményei. A kutatók egy 2400 betegből álló csoportból indultak ki, akiknek különböző szexuális rendellenességei voltak, és számos rendellenes "önkombinált" Y kromoszómát fedeztünk fel, különösen két centromérás kromoszómát. Ez az anomália azért nem kedvező, mert bonyolítja és hibákat okoz a mitózis folyamatában, amelyek a megfigyelt hibák eredetét jelenthetik. A kutatók úgy vélik, hogy két centromér jelenléte a palindróm régiók aberrált rekombinációiból származik, amelyek ugyanolyan könnyen létrehozhatnak kromoszómákat centromerek nélkül. Összegzésképpen elmondható, hogy az Y kromoszóma valószínűleg jól helyrehozza magát a palindróm régiók váltásával, de komoly rendellenességek kialakulásának kockázatával.
A nemet meghatározó gének körüli terület gátolt, így ezen a helyen nem lehet átjutni az X kromoszómával. Enélkül a szexuális következetlenségek túl gyakran jelennek meg. Ezért az Y-kromoszóma hosszúságának csupán 5% -a, a telomerek közelében , rekombinálódhat az X-kromoszómával, ezek a régiók a nemi kromoszómák közötti régi homológia maradványai .
Ezt a két régiót pszeudo-autoszomális régióknak nevezzük.
A következő állapotok az Y-kromoszóma szerkezetének vagy kópiaszámának változásai miatt következnek be.
Mivel az Y kromoszóma csak az apától a fiáig terjed, az Y kromoszóma genetikai vizsgálata lehetővé teszi egy család, egy etnikai csoport vagy egy faj férfi vonalának (közvetlen) követését ( patrilinális vonal ).
Így számos genetikai elemző laboratórium bejelenti az Y-kromoszóma elemzési szolgáltatását, hogy meghatározza az atyai származás bizonyos filiációs kapcsolatait .
A genetikai genealógia területére szakosodott laboratóriumok szintén hasonló elemzési módszereket alkalmaznak a régészeti maradványok esetleges elszaporodásának igazolására. Például 2012-ben IV . Henri feltételezett fejét az apai vonallal azonosíthatták XVI . Lajos nagyapjának . Ennek ellenére a következtetés relevanciáját a történészek és a genetikusok vitatják.
A szoros családi kapcsolatok igazolására használt teszt általában kevesebb genetikai markert vizsgál az Y-kromoszómában, mint a genetikai genealógia területén alkalmazott teszt.
A Drosophila légy Y-kromoszómával rendelkezik, de nem használják a nem meghatározására.