Különlegesség | Ideggyógyászat |
---|
CISP - 2 | N85 |
---|---|
ICD - 10 | Q07.0 |
CIM - 9 | 741.0 |
OMIM | 207950 |
BetegségekDB | 899 |
Háló | D001139 |
Brit beteg | Chiari-rendellenességek |
A Chiari malformáció (TM) a kisagy szerkezeti rendellenessége, amelyet az egyik vagy mindkét mandula kisagy elmozdulása jellemez a foramen magnum felé (a koponya occipitalis helyzetének alapja nyílik). Az MC-k fejfájást (fejfájást), nyelési nehézséget ( dysphagia ), hányást, szédülést, nyaki fájdalmat (nucalgia), bizonytalanságot járás közben ( ataxia ), gyenge kézkoordinációt, kéz és láb bizsergését ( paresztézia ), beszédzavarokat ( dysarthria) ). Ritkábban tinnitus , fülfájás ( fülfájás ), néha egyoldalúan, gyengeség, fáradtság, bradycardia vagy tachycardia , a gerincvelő deformációja ( scoliosis ), a gerincvelő betegségével , rendellenes zörej és alvási apnoe esetén súlyos esetek, bénulás.
A CD néha a hidrocephalus rossz kommunikációja miatt következhet be, néha a cerebrospinalis folyadék (CSF) (vagy cerebrospinalis folyadék, CSF) elzáródását eredményezheti. Az LCS áramlását a vér be- és kilépése közötti fáziskülönbség okozza az agy érrendszerében. A rendellenességet Hans Chiari osztrák patológus nevezte el. A II. Típusú CD-t Arnold-Chiari malformációnak is nevezik a két patológus, a német Julius Arnold és az osztrák Hans Chiari, a patológia első ismert felfedezője kapcsán.
A tünetek főleg a koponyaidegek és az agytörzs működési zavarainak köszönhetők. A tünetek felnőttkorban ritkábban jelentkeznek, de lehetségesek. A kisgyermekek klinikai megjelenése lényegesen eltér az idősebb gyermekektől. Kisgyermekek esetében gyors agydegeneráció tapasztalható, az agytörzs mély bevonásával, több napig.
Az LCS áramlásának blokkolása a syrinx kialakulását okozhatja , amely végül syringomyeliához vezethet, olyan tünetekkel, mint a kéz gyengesége, a disszociált érzés elvesztése és súlyos esetekben a bénulás .
A syringomyelia egy krónikus progresszív degeneratív betegség, amelyet a gerincvelőben folyadékkal töltött üreg képződése jellemez. Tünetei közé tartozik a fájdalom, gyengeség, zsibbadás és a hát, a váll, a kar vagy a láb merevsége.
Egyéb tünetek közé tartozik a fejfájás, a hőmérsékletváltozás érzésének képtelensége, izzadás, szexuális diszfunkció, valamint a bél- és hólyagkontroll elvesztése. Általában a nyaki régióban látható, de kiterjedhet a medullába és a hídba, ahol a mellkas vagy az ágyéki szakaszokba ereszkedhet. A syringomyelia gyakran társul Chiari I. típusú rendellenességekkel, és általában a C-4 és C-6 szintek között figyelhető meg. A syringomyelia kialakulásának pontos okai nem ismertek, de számos elmélet azt sugallja, hogy a herniált mandulák az I. típusú Chiari-rendellenességekben "dugó" kialakulását eredményezik, ami nem teszi lehetővé a CSL számára, hogy az agyból a gerincbe menjen. A syringomyelia az I. típusú Chiari-rendellenességekben szenvedő betegek 25% -ában van jelen .
Az 1. típusú Chiari malformáció leggyakrabban elfogadott patofiziológiai mechanizmusa a veleszületett vagy megszerzett eredetű hátsó fossa fejlődésének csökkenésén vagy hiányán alapul. A veleszületett okok között szerepel a hydrocephalus , a craniosynostosis (különösen a lambdoid varrat), a hyperostosis (például a craniometaphysealis dysplasia, az osteoporosis , az erythroid hyperplasia ), a D-vitamin-rezisztens rickets X-link és az I. típusú neurofibromatosis . Amikor megszerzi, az elváltozásokat elfoglaló tér a sok ok egyikének tudható be, az agydaganattól a hematomáig. A traumás agysérülés egyébként késleltetheti a kezdetet, de ebben az esetben a patofiziológia ismeretlen. Ezenkívül az ectopia megfigyelhető azzal, hogy tünetmentes, amíg egy trauma után tünetessé nem válik. Bizonyos esetekben azonban a kisagy ektópiája tüneti lehet, különösen alacsony termetű embereknél.
A diagnózis a beteg kórtörténetén, egy neurológiai vizsgálaton és a mágneses rezonancia képalkotáson (MRI) alapul. Az MRI a Chiari malformáció diagnosztizálásához választott vizsga. Ez a fajta vizsgálat lehetővé teszi az idegszövetek, például a kisagyi mandulák, a gerincvelő, valamint a csontok és a lágy szövetek vizualizálását. Az MRI megjelenése előtt a tomográfia és a tomográfia mielográfia volt a másik lehetőség, de ez utóbbi a referenciavizsgálat, mert sajnos az úgynevezett számítógépes tomográfia (CT) felbontása és módszerei nem tették lehetővé az esetleges syringomyelia vagy más idegi rendellenességek diagnosztizálását. .
Megállapodás szerint a kisagyi mandulákat a Mac Rae vonalhoz viszonyítva MRI-vel mérjük a T1-ben sagittalis szakaszban, vagy CT-vel sagittalis-ban. A választott távolság a felhasznált csomóponttól kissé önkényes, mert a cerebelláris mandula rendellenes helyzete ellenére nem mindenkinek van szükség tüneteire, és a tünetek valószínűsége és a syrinx jelenléte növekszik, mivel a foramen magnumban való kapcsolat nagy. Azonban a norma az, amikor a mandulák elmozdulása meghaladja az 5 mm-t . Egyesek szerint 3-5 mm elmozdulás van a határértéknél, mert tünetek és syrinx jelentkezhetnek.
5 mm-nél kisebb agyi mandula elmozdulások esetén patológiai tünetek és syrinx jelenhetnek meg. Az egyik tanulmány a cerebelláris mandulák helyzetében alig mutatott különbséget a standard fekvő MR és a vertikális MRI között azoknál a betegeknél, akiknek a kórelőzményében nem volt méhnyak trauma. Neuro-radiológiai vizsgálatot alkalmaznak, hogy először kizárják azokat az intracranialis állapotokat, amelyek felelősek lehetnek a mandula sérvért. A neuro-radiológiai diagnosztika felméri a hátsó agyfossa idegi struktúráinak torlódásának súlyosságát és a foramen magnummal szembeni nyomásukat. A Chiari 1.5 olyan kifejezés, amelyet akkor használnak, ha az agytörzs és a foramen magnumon keresztüli mandulák sérvei vannak.
A Chiari II rendellenesség diagnózisát születés előtt, ultrahanggal lehet elvégezni .
A XIX . Század végén Hans Chiari osztrák patológus leírta azokat a rendellenességeket, amelyek nyilvánvalóan a hátsó agyhoz kapcsolódnak, ezeket általában Chiari I. , II. És III . Rendellenességeknek nevezik . Később más kutatók hozzáadtak egy negyedik típusú fejlődési rendellenességet (Chiari IV ). A súlyossági skálát az I - IV osztályba sorolták , a IV a legsúlyosabb. A III. És IV . Típus nagyon ritka. Mivel a D r Chiari eredeti leírása , a Chiari 0, 1.5, 3.5 és 5 leírása az orvosi szakirodalomban nem feltétlenül hivatalos és elismert osztályozás.
A Chiari rendellenességek típusaitípus | Bemutatás | Klinikai tünetek |
---|---|---|
0 | Syringo-hydromyelia kisagyi mandula sérv hiányában | Hátfájás, lábfájdalom, zsibbadás / kézgyengeség |
én | A kisagyi mandulák herniációja. A foramen magnum alatti tonzilláris ectopia , több mint 5 mm-rel alul, mint a kóros helyzet leggyakrabban hivatkozott cut-off értéke (bár ezt ellentmondásosnak tekintik). A nyaki gerincvelőben vagy a cervicothoracicában megjelenő syringomyelia figyelhető meg. Néha megfigyelhető a gerincvelő hajtása és az agytörzs megnyúlása. Lehet veleszületett vagy trauma által szerzett. Veleszületett állapotban tünetmentes lehet gyermekkorban, de gyakran fejfájással és kisagyi tünetekkel jelentkezik. Az occipito-atlanto-axiális hypermobility szindróma egy megszerzett Chiari I malformáció örökletes kötőszöveti rendellenességekben szenvedő betegeknél. Az Ehlers-Danlos-szindróma vagy a Marfan-szindróma következtében kialakuló extrém ízületi hipermobilitás és kötőszöveti gyengeség esetén a betegek hajlamosak a craniocervicalis csomópont instabilitására; ezért kockáztatják a Chiari-rendellenesség megszerzését. | Fejfájás, nyaki fájdalom, bizonytalan járás általában gyermekkorban |
1.5 | A mandula ektópiája mellett az ezzel az entitással rendelkező betegeknél az agytörzs caudalis származása is van. Ezen betegek jelentős részének második műtétre van szüksége a perzisztáló syringomyelia miatt. | Fej- és nyaki fájdalom, hasonló a Chiari I-hez |
II | Ez az egyetlen típus, amelyet „Arnold-Chiari malformációnak” is neveznek. Az I. típusú Chiari- ben megfigyelt kevésbé kifejezett tonsillaris sérvtől eltérően a cerebellaris vermis nagyobb elmozdulást mutat. Az alacsony toruláris herophiliacák (a sinusok összefolyása), a középagy és a hydrocephalus következményes clivalis hypoplasiával klasszikus anatómiai asszociációk. Általában ágyéki vagy lumbosacralis myelo-meningocele kíséri, tonsillaris sérvvel a foramen magnum alatt . A corpus callosum agenesise megfigyelhető a kapcsolódó idegcsőhiba miatt. | Bénulás a gerinc bifida hibája alatt |
III | Számos abnormális neuroectodermális szövetet tartalmazó occipitalis encephalocele-hez társul, valamint a kisagy, az agytörzs és az occipitalis lebeny elemeinek lehetséges sérvéhez. A syringomyelia, a hozzá kapcsolódó zsinór és a hydrocephalus is látható. | Jelentős neurológiai hiányosságok |
3.5 | 1894-ben Giuseppe Muscatello leírta az úgy vélt, hogy az egyetlen occipito-cervicalis encephalocele esete a gyomorral való kommunikációval. Érdekes történelmi felfedezés. Azóta azonban nem látták és nem írták le. | Nem kompatibilis a normális élettel. |
IV | A kisagy fejlődésének hibája jellemzi, amelyben a kisagy és az agytörzs a hátsó mélyedésben fekszik, függetlenül a foramen magnumtól . Megegyezik az elsődleges kisagyi agenézissel. | Nem kompatibilis a normális élettel |
V | Jellemzi a cerebelláris fejlődés hiányát és az occipitalis lebeny ektópiáját a foramen magnumban . Ennek a ritka entitásnak két esete van az orvosi szakirodalomban, amelyek mind a myelo-meningocele-hez kapcsolódnak. Ez vitát váltott ki, tekintettel a szindróma javasolt mechanizmusára. Az idegsebészeti szakértők nem értenek egyet abban, hogy ez valóban különálló entitás, vagy csak a Chiari II rendellenességek spektrumának része . |
A Chiari malformációval néha összefüggő egyéb rendellenességek közé tartozik a hydrocephalus, syringomyelia, a gerinc görbülete, a rögzített gerincvelő szindróma és a kötőszöveti rendellenességek, mint például az Ehlers-Danlos-szindróma és a Marfan-szindróma .
A chiari malformáció a leggyakoribb kifejezés, amelyet erre a feltételrendszerre használnak. Az "Arnold - Chiari fejlődési rendellenesség" kifejezés használata az idő múlásával kissé elmaradt, bár a II . Típusú fejlődési rendellenességekre utal . A jelenlegi források a "Chiari malformációt" használják négy specifikus típusának leírására, az "Arnold-Chiari" kifejezést csak a II . Típusra fenntartva . Egyes források továbbra is mind a négy típusnál használják az „Arnold-Chiari” szót.
Chiari malformáció vagy Arnold - A Chiari malformációt nem szabad összetéveszteni a Budd-Chiari szindrómával, egy májbetegséggel, amelyet Hans Chiari-nek is neveznek.
A Pseudo-Chiari malformációban a CSF szivárgása a kisagy manduláinak elmozdulását és hasonló tüneteket okozhat, amelyek elégségesek ahhoz, hogy összetévesszék Chiari I rendellenességgel .
A kezelés mindenekelőtt műtéti (vannak kiropraktikai manőverek is, amelyek azonban csak egy vizsgált esetben bizonyítottak). Célja a medulláris üreg (syringomyelia) növekedésének megállítása és a beteg neurológiai jeleinek visszafejlesztése.
A leggyakoribb művelet a koponyafúrás vagy craniotomy, ami az, hogy kiszélesítsük a nyakszirti lyukat eltávolításával a koponya csont, adott esetben, egy laminektómia a C1 és behajt a dura mater végrehajtása révén Neuro-Patch. Mindezt azzal a céllal, hogy megkönnyítsék az LCS forgalmát .
Néhány idegsebészeti csoport, különösen Spanyolországban, a Filum Terminale (FT) szakaszát kínálja feszült coccygealis szalag szindróma ( fr ) esetén .
A filum terminale alacsony extradurális szakasza , különösen Spanyolországban, nagyon ellentmondásos. Franciaországban a syringomyelia referencia központja, a Kreml-Bicêtre kórház, amely az Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP) alá tartozik, valamint a Francia Idegsebészeti Társaság döntött annak haszontalanságáról . Ezt a technikát Franciaországban nem alkalmazzák, és az orvosi cselekmények közös osztályozásánál nem jelenik meg, mivel előnye ellentmondásos, az Egészségügyi Főhatóság (HAS) még nem döntött a javára. Ugyanakkor 2017-ben tanulmányt végeztek az extruduralis FT szakaszról ebben a témában. A kórházi klinikai kutatási programot (PHRC) leállították azon néhány jelölt előtt, akik beléphettek a protokollba. Csak öt beteget vontak be. A bevonott betegek túl kevés száma nem teszi lehetővé értelmes következtetések levonását.
A Chiari fejlődési rendellenességének történetét az alábbiakban ismertetjük és évenként kategorizáljuk:
Chiari fejlődési rendellenességeit (MC) számos televíziós sorozatban, köztük az amerikai CSI: Crime Scene Investigation című sorozatban vezették a képernyőre a „ Belső égés ” tizedik évad epizódjában . Chiari rendellenességeit röviden megemlítette a Dr. House című amerikai sorozat az ötödik évad 22. epizódjában, a " House Divided " című részben, és ez volt a középpontjában a hatodik évad " The Boyfriend Before" 20. epizódja . Ugyancsak a közepén epizód 4 4. évad Private Practice ha egy terhes nő diagnosztizáltak vele. Az MC-t megemlítették az A tehetséges ember című orvosi sorozatban is , az első évad "Epizód szétválasztása esetén " című epizódjában . Azt is bemutatja a 3 -én és 4 -én epizód a 7 -én évad a sorozat Született detektívek , ahol D r Maura szigeteken diagnosztizálnak a betegség.