A-béta-lipoproteinémia

Kulcsadatok

Különlegesség	Endokrinológia

Osztályozás és külső erőforrások

CISP - 2	T93
ICD - 10	E78.6
CIM - 9	272.5
OMIM	200100
BetegségekDB	17.
MedlinePlus	001666
eGyógyszer	121975
eGyógyszer	med / 1117
Háló	D000012

Orvosi figyelmeztetés

Az A-béta-lipoprotein szint vagy a Bassen-Kornzweig szindróma autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amely születésétől fogva nyilvánul meg:

egy steatorrhea

később pedig

egy ataxia
a retinitis pigmentosa

Biológiailag megjegyezzük:

nagyon alacsony koleszterinszint
nagyon alacsony trigliceridszint
a vörösvértestek deformációja: vörösvérsejtek "tengeri sünökben" vagy acanthocytosis

Az Anderson-szindróma a betegség enyhe formája, amely az egyetlen steatorrhea-t okozza.