Hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz

Egy inhibitorral ( PDB 1BZY ) komplexelt humán HGPRT szerkezete Kulcsadatok

EK sz.	EC 2.4.2.8
CAS-szám	9016-12-0

Enzimaktivitás

A hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz ( HGPRT ) egy glikozil-transzferáz, amely katalizálja a reakciót :

\ rightleftharpoons

Ez az enzim részt vesz a purin mentési útjában . Funkcionálisan rokon az adenin-foszforibozil- transzferázzal (APRT). A HPRT gén azon mutációi , amelyek az enzimet hatástalanná teszik, a Lesch-Nyhan-szindróma okai .

Megjegyzések és hivatkozások

(a) Wuxian Shi, Caroline Li, Peter C. Tyler, Richard H. Furneaux Charles Grubmeyer Vern L. Schramm és Steven C. Almo , " A 2,0 A szerkezet az emberi hipoxantin guanin-foszforibozil-komplex egy átmeneti állapot analóg inhibitort ” , Nature Structural Biology , vol. 6, 1999, P. 588-593 ( online olvasás ) DOI : 10.1038 / 9376 PMID 10360366
(in) Uros Hladnik, William L. Nyhan és Matteo Bertelli , " A HPRT-hiány változó kifejezése ugyanazon mutációjú család 5 tagjában " , Neurológiai archívum , t . 65, n o 9, 2008. szeptember 8, P. 1240-1243 ( online olvasás ) DOI : 10.1001 / archneur.65.9.1240 PMID 18779430

(en) Sculley DG, Dawson PA, Emmerson BT, Gordon RB, „ A hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz (HPRT) hiányának molekuláris alapjainak áttekintése ” , Hum. Seprű. , vol. 90, n o 3,1993, P. 195–207 ( PMID 1487231 )

(en) Ansari MY, Dikhit MR, Sahoo GC, Das P., „ L. donovani HGPRT enzimének és a GMP különböző analógjainak kötődési affinitásának összehasonlító modellezése ” , Int J Biol Macromol. , vol. 50, n o 3,2012, P. 637–49 ( PMID 22327112 , DOI 10.1016 / j.ijbiomac.2012.01.010 )

(en) Davidson BL, Tarlé SA, Van Antwerp M és mtsai. , „ A humán hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz (HPRT) hiányáért felelős 17 független mutáció azonosítása ” , Am. J. Hum. Seprű. , vol. 48, n o 5,1991, P. 951–8 ( PMID 2018042 , PMCID 1683055 )

(en) Stout JT, Caskey CT, „ HPRT: génszerkezet, expresszió és mutáció ” , Annu. Fordulat. Seprű. , vol. 19,1986, P. 127–48 ( PMID 3909940 , DOI 10.1146 / annurev.ge.1.120185.001015 )

(en) Sege Peterson K, Chambers J, T Page és mtsai. , „ A mutációk jellemzése a hipoxantin-foszforibozil-transzferáz-hiány fenotípusos változataiban ” , Hum. Mol. Seprű. , vol. 1, n o 6,1993, P. 427–32 ( PMID 1301916 , DOI 10.1093 / hmg / 1.6.427 )

(en) Lightfoot T, Joshi R, Nuki G, Snyder FF, „ A hipoxantin-guanin foszforiboziltranszferáz (HPRTEdinburgh) pontmutációja és kimutatása allélspecifikus polimeráz láncreakcióval ” , Hum. Seprű. , vol. 88, n o 6,1992, P. 695–6 ( PMID 1551676 , DOI 10.1007 / BF02265300 )

(en) Yamada Y, Goto H, Ogasawara N, „ Két független japán mutáns HPRT gén azonosítása PCR technika alkalmazásával ” , Adv. Exp. Med. Biol. , vol. 309B,1992, P. 121-4 ( ISBN 978-1-4615-7705-8 , PMID 1.840.476 , DOI 10,1007 / 978-1-4615-7703-4_27 )

(en) Sculley DG, Dawson PA, Beacham IR és mtsai. , „ Hypoxantine-guanine foszforiboziltranszferáz hiány: a HPRT mutációk elemzése közvetlen szekvenálással és allél-specifikus amplifikációval ” , Hum. Seprű. , vol. 87, n o 6,1991, P. 688–92 ( PMID 1937471 , DOI 10.1007 / BF00201727 )

(en) Tarlé SA, Davidson BL, Wu VC és mtsai. , „ A Lesch-Nyhan-szindrómáért felelős mutációk meghatározása 17 alanyban ” , Genomics , vol. 10, n o 21991, P. 499–501 ( PMID 2071157 , DOI 10.1016 / 0888-7543 (91) 90341-B )

(in) Gordon RB Sculley DG, PA Dawson és mtsai. , „ Egyetlen nukleotid szubsztitúció azonosítása az in vitro amplifikált cDNS kódoló szekvenciájában részleges HPRT-hiányban szenvedő páciensből (HPRTBRISBANE) ” , J. Inherit. Metab. Mond. , vol. 13, n o 5,1991, P. 692–700 ( PMID 2246854 , DOI 10.1007 / BF01799570 )

(en) Edwards A, Voss H, Rice P és mtsai. , „ A humán HPRT lokusz automatizált DNS-szekvenálása ” , Genomics , vol. 6, n o 4,1990, P. 593–608 ( PMID 2341149 , DOI 10.1016 / 0888-7543 (90) 90493-E )

(en) Gibbs RA, Nguyen PN, Edwards A és mtsai. , „A multiplex DNS-deléció detektálása és a hipoxantin-foszforibozil-transzferáz gén exonszekvenálása Lesch-Nyhan családokban ” , Genomics , vol. 7, n o 21990, P. 235–44 ( PMID 2347587 , DOI 10.1016 / 0888-7543 (90) 90545-6 )

(en) Skopek TR, Recio L, Simpson D és mtsai. , „ Lesch-Nyhan-szindróma (hprtMontreal) molekuláris elemzése T-limfocita kultúrák alkalmazásával ” , Hum. Seprű. , vol. 85, n o 1,1990, P. 111–6 ( PMID 2358296 , DOI 10.1007 / BF00276334 )

(en) Davidson BL, Tarle SA, Palella TD, Kelley WN, „ molekuláris alapjai hipoxantin-guanin foszforibozil hiány tíz alany által meghatározott közvetlen szekvenálása amplifikált átiratok ” , J. Clin. Invest. , vol. 84, n o 1,1989, P. 342–6 ( PMID 2738157 , PMCID 303988 , DOI 10.1172 / JCI114160 )

(en) Ogasawara N, Stout JT, Goto H és mtsai. , „ Lesch-Nyhan női beteg molekuláris elemzése ” , J. Clin. Invest. , vol. 84, n o 3,1989, P. 1024–7 ( PMID 2760209 , PMCID 329751 , DOI 10.1172 / JCI114224 )

(en) Yang TP, JT Stout, Konecki DS és mtsai. , „ Az új Lesch-Nyhan-mutáció spontán reverziója HPRT gén átrendeződésével ” , Somat. Cell Mol. Seprű. , vol. 14, n o 3,1988, P. 293–303 ( PMID 2835825 , DOI 10.1007 / BF01534590 )

(en) Fujimori S, Hidaka Y, Davidson BL és mtsai. , „ Azonosítása egyetlen nukleotid változás egy mutáns gént hipoxantin-guanin-foszforibozil (HPRT Ann Arbor) ” , Hum. Seprű. , vol. 79, n o 1,1988, P. 39–43 ( PMID 2896620 , DOI 10.1007 / BF00291707 )

(en) Davidson BL, Pashmforoush M, Kelley WN, Palella TD, „ Humán hipoxantin-guanin foszforiboziltranszferáz hiány. A köszvényes beteg molekuláris hibája (HPRTAshville) ” , J. Biol. Chem. , vol. 264, n o 1,1989, P. 520–5 ( PMID 2909537 )

(en) Fujimori S, Davidson BL, Kelley WN, Palella TD, „ A Lesch-Nyhan-szindrómáért felelős hipoxantin-guanin-foszforiboziltranszferáz gén (HPRTYale) egyetlen nukleotid változásának azonosítása ” , J. Clin. Invest. , vol. 83, n o 1,1989, P. 11–3 ( PMID 2910902 , PMCID 303636 , DOI 10.1172 / JCI113846 )