Az Alkotmánybíróság vékonysága egy olyan állapot soványság vagy ellenállás figyelembe súly nélkül alultápláltság .
Gyakoriságát nehéz megbecsülni, mert a diagnózist kevés orvos ismeri, sőt egyes orvosok és betegek alul diagnosztizálják. A francia sovány népesség körében, amelyet az ObÉpi-tanulmány több mint tíz éven át stabilan értékelt a francia lakosság 4 % -ánál, úgy vélik, hogy az alkotmányos karcsúság kevesebb, mint 0,05 % -ot, vagy 1 beteget 2000-ből jelent .
Először fiatal nőknél azonosították az anorexia nervosa differenciáldiagnózisával , ma már tudjuk, hogy az alkotmányos soványság ugyanolyan gyakori a férfiaknál, mint a nőknél, és minden életkorban jelen van.
A diagnózis azért bonyolult, mert el kell tudni gondolkodni erről a soványság vagy a súlygyarapodásnak való ellenállás előtt, míg az étkezési rendellenességek és más cachektizáló patológiák diagnózisa jut eszembe először.
A mai napig a diagnosztikai kritériumok a következők:
A fizikai bonyodalmakat és azok következményeit még mindig nem értik.
A zsírtömeg megváltozásaAz alkotmányos soványságú betegek harmonikus és általános módon csökkentik a test zsírtartalmát az egész testben. Ezt a csökkent zsírtömeget mérsékelt hipoleptinémia kíséri, de a nemi hormonok blokkolása nélkül, ezért a termékenység és a menstruáció megőrzése a nőknél. Nem észlelték a pubertás késését.
IzomelváltozásIzomváltozást is mutatnak az izomrost méretének csökkenésével, valamint az izomrostok típusának kóros eloszlásával, mindez az izom működésénél mintha lassított lenne. Az alkotmányos soványságú betegek izomkapacitása még nem ismert.
Megváltozott csonttömegVégül most már tudjuk, hogy a csonttömeg megváltozását vagy " csontritkulást " mutatnak be a T-score csökkenésével a csontdenzitometriában és a csont mikroarchitektúrájának megváltozásával HR-PQCT-vel, elméletileg növelve a törések kockázatát.
Megváltozott hormonok, amelyek szabályozzák az étvágyatAz étvágyszabályozás hormonjai módosulnak ezeknél a betegeknél a jóllakottság hormonjainak csúcsértékével (PYY és GLP1), amelyek nagyon gyorsak és nagyon fontosak, és nagyon gyorsan telítettségérzetet („étvágycsökkentő”) okoznak. Ennek eredményeként az étkezések gyakran kicsiek, de gyakoriaknak kell lenniük ahhoz, hogy a páciens naponta megkapja a kalóriabevitelét, hogy ne fogyjon le. Ezért kénytelenek snackeket fogyasztani vagy naponta többször falatozni a még nagyobb súlycsökkenés fájdalma miatt.
A pszichoszociális szövődmények jobban ismertek.
A leggyakoribb az étkezési rendellenességekkel kapcsolatos diagnosztikai hiba, amely vagy korlátozó anorexiát jelent, azzal vádolva a beteget, hogy hazudik és nem eszik, vagy bulimia esetén, mivel azt látjuk, hogy hízás nélkül esznek.
Ez az orvosi diagnosztikai hiba súlycsökkentő terápiák vagy akár kudarcra ítélt kórházi kezelések végrehajtásához vezethet. Valójában bebizonyosodott, hogy az alkotmányos soványságú fiatal nőknél napi 1 kcal-kal több, mint 700 kcal-t fogyasztó lipidek túlsúlyos étrendjének súlygyarapodása.
Ez a diagnosztikai hiba a táplálkozási rendellenességek miatt a reproduktív orvoslás kezelésének elhalasztásához is vezethet.
Ez a diagnosztikai hiba mindenekelőtt annak a vékony embernek a társadalmi megbélyegzéséhez vezet, akit ma szinte jobban elkomorítanak, mint az elhízottak, diszkriminációval, különösen a közalkalmazotti jogviszony felvétele vagy megállapítása során. A betegeket például "drótvázként" kezelik . A közelmúltban az a tervezet, hogy betiltják a 18,5 alatti testtömeg-indexű modelleket, a vékonyság elleni diszkrimináció példája.
A pszichológiai hatást gyakran nem ismerik fel és alábecsülik.
Az okokat még mindig rosszul értik.
Az alkotmányos soványságú betegek továbbra is az életkor, a nem és az etnikum súlygörbéinek alacsonyabb százalékában vannak. Az alkotmányos soványságú betegek testsúlygörbéjének törésének hiánya mindenki testsúlyának természetes történetének része, amint azt az egészségügyi nyilvántartásunkban található súly- és BMI-görbék elmondják.
Családi összesítés is zajlik, átlagosan 2,5 érintett egyén két generáció alatt, ugyanazon családban.
Az étvágyat szabályozó hormonok rendellenességei tükrözik az elhízásban fellelhető rendellenességeket .
Végül a súlygyarapodással szembeni ellenállás az elhízás és a fogyás ellenállásának tükörképe is, amit a bariatrikus műtétek egyre gyakoribb alkalmazása is bizonyít.
Mindezek az elemek ésszerű hipotézishez vezetnek az alkotmányos soványság genetikai eredetéhez. Tanulmányok folyamatban vannak.
Érdekes módon az alkotmányos soványságú betegek táplálékfelvétele meghaladja az energiafogyasztásukat. Energiahiányt mutattak be ezen betegek ismeretlen vagy nem megmért energiafelhasználási területe mellett, amelyet még fel kell tárni. Néhányan a barna zsír szerepét javasolták a további energiafelhasználás pólusaként, amely megmagyarázza a súlygyarapodással szembeni ellenállást. Ez azonban nem elegendő a különbség magyarázatához. Tanulmányok folyamatban vannak.
A betegek által kért kezelések közül az első a súlygyarapodás. A mai napig nincs olyan validált kezelés, amely bizonyította volna hatékonyságát. Csak a sport teszi lehetővé a súlygyarapodást az izomtömeg növelése révén, de a zsírnövekedést nem. Az alkotmányos soványságot hordozó fiatal nők túlfogyasztásának első protokollja azt mutatta, hogy a napi 700 kilokalória több zsír túlzott elfogyasztása 1 hónapon keresztül nem hatékony. Egy másik, a túlzott táplálkozási protokoll, beleértve a fiatal férfiakat és nőket, ugyanazt az eredményt mutatta.
A csontminőség védelme szintén fő terápiás cél. Még nem ismerjük a törések valódi kockázatát az alkotmányos soványságú betegeknél, mivel nincsenek prospektív kohorszvizsgálatok, különösen a patológia alul diagnosztizálása és tudatlansága miatt. Egy tanulmány folyamatban van.
A pszichoszociális ellátás szintén fontos kérdés. Először megelőzi a diagnózis valóságát a beteg, valamint személyes és szakmai kísérete szempontjából. Ez magában foglalja a pszichológiai támogatást és a mai napig történő önelfogadást is, mivel hosszú távon még mindig nincs kezelés a súlygyarapodás érdekében.