A szénhidrát-anyagcsere genetikai betegsége
A szénhidrát-anyagcsere genetikai betegsége.jpg)
| Különlegesség | Endokrinológia |
|---|
| Háló | D006008 |
|---|---|
| Drog | Alfa-glükozidáz ( in ) |
Orvosi figyelmeztetés
A genetikai rendellenességek a szénhidrát-anyagcsere közé kapcsolatos betegségek abnormális metabolizmusa szénhidrátok alapértelmezett enzimatikus működése egyik enzimek . Ez a rendellenesség másodlagos az érintett enzimet kódoló gén hibája miatt:
- Glikogén anyagcsere vagy glikogenózis . Mivel a glikogén izomtüzelőanyag, sok ilyen betegség izombetegségként vagy myopathiában nyilvánul meg. A glikogén metabolizmus rendellenességével kapcsolatos myopathiák a metabolikus myopathiák részét képezik .
- Egyéb szénhidrátok anyagcseréje
Glikogenózisok
A referencia-helyeken enyhe elnevezési különbségek vannak a glikogenózis-típusok nevét illetően. Csak az OMIM referencia fontos .
| Vezetéknév | Villamos | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Enzim |
|---|---|---|---|---|
| 0 típusú glikogenózis | Recesszív | 240600 [1] |
12 p12.2 |
Beszűkült a glikogén szintáz |
|
1. típusú glikogenózis Von Gierke-kór |
Recesszív | 232200 [2] |
2 q21 |
Glükóz-6-foszfatáz |
| 1B típusú glikogenózis | Recesszív | 232220 [3] |
11 q13 |
Glükóz-6-foszfatáz transzporter |
| 1C típusú glikogenózis | Recesszív | 232220 [4] |
11 q13 |
Glükóz-6-foszfatáz transzporter |
|
2. típusú glikogenózis Pompe-betegség |
Recesszív | 232300 [5] |
17 q25,2-q25,3 |
Alfa-1,4-glükozidáz sav |
|
2B típusú glikogenózis Danon-kór |
X-recesszív | 300257 [6] |
X p21,3-p21,2 |
2. lizoszómával társult membrán fehérje |
|
3. típusú glikogenózis Cori- betegség Forbes-betegség |
Recesszív | 232400 [7] |
1 p21 |
Amil-1,6-glükozidáz |
|
4. típusú glikogenózis Andersen-kór |
Recesszív | 232200 [8] |
3 p12 |
Elágazó enzim |
|
5. típusú glycogenosis Mc Ardle-betegség |
Recesszív | 232600 [9] |
11 q13 |
Myophosphorylase |
|
6-os típusú glikogenózis Hers-kór |
Recesszív | 232700 [10] |
14 q21-q22 |
Májfoszforiláz |
|
7- es típusú glikogenózis Tarui-kór |
Recesszív | 232800 [11] |
12 q13.3 |
Izomfoszfofruktokináz |
| 8. típusú glikogenózis | X-recesszív | 306000 [12] |
X p22,1-p22,2 |
Májfoszforiláz-kináz |
| Foszforiláz-kináz-hiány | Recesszív | 261750 [13] |
16 q12-q13 |
Foszforiláz-kináz |
| Bickel Fanconi glikogenózis | Recesszív | 227810 [14] |
3 q26.1-q26.3 |
Egyéb szénhidrátok
| Vezetéknév | Villamos | OMIM | Kromoszóma lokusz |
Enzim |
|---|---|---|---|---|
| Fruktóz intolerancia | Recesszív | 229600 [15] |
9 q22.3 |
Fruktóz-1-foszfát-aldoláz |
| Alapvető fruktozuria | Recesszív | 229800 [16] |
2 p23,3-p23,2 |
Máj fruktokináz |
| Galactosemia | Recesszív | 230400 [17] |
9. p13 |
Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz |
|
III. Típusú galaktozémia |
Recesszív | 230 350 [18] |
1 p36-p35 |
UDP-galaktóz-4-epimeráz |
|
Galactosemia típusú II |
Recesszív | 230200 [19] |
17 q24 |
Galaktokináz |
| Hyperglycerinaemia | 307030 [20] |
X p21,3-p21,2 |
Glicerin-kináz |