Az IRF6 génmutációkkal kapcsolatos betegségek

Az IRF6 gén mutációival kapcsolatos betegségek egy sor fenotípust tartalmaznak, a Van der Woude-szindróma poplitealis peremétől kezdve:

Az intelligencia és a növekedés ebben a két fenotípusban normális.

A diagnózis klinikai. Az IRF6 gén mutációit a fenotípusok 60-85% -ában detektálják.

Az öröklődés autoszomális domináns .

Megjegyzések és hivatkozások

Külső hivatkozás