Osteopetrosis
| Osteopetrosis a CLCN7 gén mutációjával | ||
 17 éves osteopetrosisos beteg. | ||
| MIM referencia |
166600 259700 |
|
|---|---|---|
| Terjedés |
Domináns recesszív |
|
| Kromoszóma | 16p13 | |
| Kényelmetlen | CLCN7 | |
| Szülői lenyomat | Nem | |
| Mutáció | Mutáció | |
| De novo mutáció | Ritka | |
| Várakozás | Nem | |
| Elterjedtség | 1 100 000-ből | |
| Átható | 60–90% | |
| Genetikailag összefüggő betegség | Bármi | |
| Prenatális diagnózis | Lehetséges | |
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | ||
Az Albers-Schonberg-kór és a " csontmárvány" néven is ismert oszteopetrosis nyilvánvalóan a csont örökletes betegsége (mutáció CLCN7 gén), amelyet az oszteoklasztok diszfunkciója jellemez.
Az osteopetrosis egy rosszindulatú infantilis variánsba sorolható, öröklődik autoszomálisan recesszíven és egy „enyhébb” felnőtt változatba, amely autoszomális dominánsan öröklődik. Ez az utolsó felnőtt változat két típusra bontható:
- I. típus, amelyet a koponya boltozatának vastagsága és a törések kisebb kockázata jellemez.
- II. Típus, amelyet a véglemezek megvastagodása jellemez, a klasszikus megjelenésű rugger jersey gerinc és a „csont a csontban” medence. Ez a II. Típus nagyobb gyakorisággal van kitörve és késleltetve az egyesülést. Jegyezzük fel az autoszomális recesszív átvitel harmadik rendkívül ritka változatát. "köztes" változatnak tekintik.
A CLCN7 gén mutációjával járó osteopetrosis tehát három betegséget hozna össze.
- Recesszív infantilis rosszindulatú osteopetrosis
- Az autoszomális recesszív köztes osteopetrosis később következik be, és nem csökkentené a várható élettartamot. A leggyakoribb jelek a törések és az ideg összenyomódásai.
- Az autoszomális domináns osteopetrosis vagy az Albers-Schoenberg-kór tévesen jóindulatú osteopetrosisnak nevezhető. Bár a betegek több mint 60% -a olyan betegségekben szenved, mint a törések, a gerincferdülés , a csípő ízületi gyulladása és az állkapocs osteomyelitis . A többi betegnek csak radiológiai rendellenességei vannak.
Infantilis rosszindulatú osteopetrosis
- Ez egy betegség, amely kezelés nélkül a gyermek halálát okozza 10 éves kor előtt.
- A gyermek súlyos dwarfismusban szenved, rendkívül magas csont ásványi sűrűséggel és a csont hiperkondenzációjával a radiológia során.
- Törések szokásosak.
- A látásvesztés másodlagos a látóideg összenyomásakor, mivel a koponya tövében a csontszövet túlzottan képződik.
- A halláskárosodás szintén nagyon gyakori.
- A csontvelő elégtelensége vérszegénységgel, trombocitopéniával és leukopéniával másodlagos a csontvelő csontban való inváziója miatt .
- Végül a neurológiai rendellenességek rendkívül gyakoriak.
Biszfoszfonát által kiváltott osteopetrosis
A biszfoszfonátok , az oszteoporózis kezelésében alkalmazott molekulák részt vehetnek az osteopetrosisban.
Ortopédiai kezelés
Kiváló leírás itt (Landa J, Margolis N és Di Cesare P., 2007. november)
Teljes csípőprotézis
- A csípőprotézis (ebben az esetben a bilaterális protézis, a coxa vara és a nem szubtrochanterikus combcsatlakozás) funkcionális mentési műveletet jelent Albers-Schönberg betegségben szenvedő alanyokban (Wodecki P, Nizard R és Witvoet J., 0ct 1998).
- A második esetben az egyoldalú THA a márványcsont betegségben szenvedő fiatal alanyban (a combcsont nyakának nem egyesülése) a szerzők (Schoierer O és Hoffmann R., 2007. szeptember) részletesen leírják a működési lehetőségeket. és technikák .. olyan csontokon.
Bibliográfia
A cikk-összefoglalókért tegye a Google-on, a "PubMed" ...
- Armstrong DG, Newfield JT, Gillespie R. Osteopetrosis ortopédiai kezelése: Felmérés eredményei és az irodalom áttekintése. J Pediatr Orthop 1999; 122.
- Landa J, Margolis N és Di Cesare P., 2007. november
- Nora EH, kA kennel és Christian RC., 2006. szeptember
- Schoierer O és Hoffmann R., 2007. szeptember
- Whyte képviselő, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL és Wenkert D., 2008. május
- Wodecki P, Nizard R és Witvoet J., 1998. október
Források
- (en) Marie-Christine de Vernejoul, Ansgar Schulz, Uwe Kornak, CLCN7-vel kapcsolatos Osteopetrosis a GeneTests-ben: Orvosi genetikai információforrás (adatbázis online). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2007 [1]
Lásd is
Megjegyzések és hivatkozások
- Biszfoszfonát által kiváltott osteopetrosis: újszerű csontmodellezési hibák, metaphysealis osteopenia és osteosclerosis törések a gyógyszer expozíciójának megszűnése után. Whyte képviselő, McAlister WH, Novack DV, Clements KL, Schoenecker PL és Wenkert D., 2008. május