Pearson-szindróma
| Pearson-szindróma | |
| MIM referencia | 557000 |
|---|---|
| Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
| OMIM | 557000 |
|---|---|
| BetegségekDB | 32159 |
| eGyógyszer | 957186 |
| eGyógyszer | ped / 1750 |
| GeneReviews | Mitokondriális DNS-deléció szindrómák |
| Tünetek | Vérszegénység , vérszegénység , hasmenés , exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség ( in ) , májelégtelenség , remegés és hasnyálmirigy exokrin-elégtelenség ( in ) |
Orvosi figyelmeztetés
A Pearson-szindróma egy mitokondriális betegség, amely szigorúan az anya öröklődése vagy szórványos.
Ez a szindróma változó nagyságrendű delécióknak köszönhető (legalább 1000 bázispár deléció ). Minél nagyobb a törlés, annál súlyosabbak a kapcsolódó szindrómák. A deléciót hordozó mitokondriumok aránya a szindrómák súlyosságában is fontos.
Ez egy Kearns-Sayre szindrómához társuló szindróma . A heteroplazmia mértéke az izomsejtekben befolyásolja a betegséget:
- több mint 85%: súlyos forma, halál; Pearson-szindróma
- kevesebb mint 85%: Kearns-Sayres-szindróma
A kóros mitokondriális genomok szöveteloszlása szintén fontos.
Történelmi
Járványtan
- Elterjedtség
- Hatás
- Ezen tényezők alakulása, összefüggés a demográfiával, az életmóddal, a kockázati tényezőkkel
- Rizikó faktorok
Kórélettan
Diagnosztikai
Funkcionális jelek
Fizikális vizsgálat
További vizsgálatok
Támogatott
- Orvosi kezelés
- Fizikai kezelés (fizioterápia, rehabilitáció stb. )
- Szociális és pszichológiai ellátás, betegcsoportok (ha alkalmazható).
Evolúció és szövődmények
- Magyarázza el a lehetséges szövődményeket és azok okait.
- A betegség lefolyása kezelés nélkül
- A kezelés alatt álló evolúció