Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | Q13.1 |
---|---|
CIM - 9 | 743,45 |
OMIM | 106200 106210 |
BetegségekDB | 723 |
eGyógyszer | 1208379 |
eGyógyszer | oph / 43 |
Háló | D015783 |
GeneReviews | Aniridia |
Az aniridia számos veleszületett rendellenesség, beleértve az írisz teljes hiányát . Néha megfigyeljük az aniridiákat apró, nagyon részleges sallangok állandóságával. Az Aniridia néha összetéveszthető a sötét kör alakú lencsék viselésével .
Ennek oka a PAX6 gén mutációja .
Az aniridiát az élet első néhány hónapjában diagnosztizálják.
Gyakran mikrocefália , hipotónia , mentális retardáció kíséri .
Fontos megbizonyosodni arról, hogy a növekedés retardációjához és / vagy a genitourináris rendellenességekhez nem kapcsolódnak-e rendellenességek.
Az aniridia előfordulása 1/40 000.
Nincs gyógymód.
A génterápia lehetővé teszi a betegség regresszióját az aniridia állatmodelljében.