Veleszületett szürkehályog - arc dysmorphia - neuropathia | |
MIM referencia | 604168 |
---|---|
Terjedés | Recesszív |
Kromoszóma | 18q23 |
Kényelmetlen | CTDP1 |
Szülői lenyomat | Nem |
Mutáció | Pontos |
Egészséges hordozó | Nem alkalmazható |
Hatás | Csak a román cigányok körében |
Esetek száma | Körülbelül 100 eset |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Először leírt 1999, veleszületett szürkehályog arc dysmorphism és neuropátia (vagy angolul : veleszületett szürkehályog arc dysmorphism neuropátia , CCFDN) egy genetikai betegség a autoszomális recesszív öröklődés , azzal jellemezve, hogy összetett fejlődési rendellenesség, és amely, a mai napig, csak között találhatók Román cigányok .
Ennek a szindrómának a fő jellemzői a veleszületett szürkehályog és mikrokorneák, növekedési zavarok, a perifériás idegrendszer hipomielinizációja, a növekedés zavara, az intellektuális és motoros fejlődés visszamaradása , az arc dysmorphia és a hypogonadismus . A fertőzés utáni rhabdomyolysis ennek a szindrómának súlyos szövődménye.
Ezeknél az egyéneknél gyakori az érzéstelenítő szövődmények (epilepszia és tüdőödéma).
A diagnózist az adott klinikai kép miatt gyanítják.
Elektrofiziológiai vizsgálatok és agyi képalkotás egészítik ki.
A végleges diagnózis a CTDP1 gén homozigóta mutációinak molekuláris detektálásával történő demonstráción alapul.
Ez egy genetikailag homogén betegség, ahol az összes beteg homozigóta ugyanazon ősi mutáció miatt.
A fő differenciáldiagnózis a Marinesco-Sjögren-szindróma . A CCFDN-ben perifériás neuropathiát, arcdiszmorfizmust, mikrokornea-t találunk, míg Marinesco-Sjögren-ben súlyos mentális retardációt, markáns agyi atrófiát és krónikus myopathiát találunk.
A kezelés csak tüneti, a legtöbb érintett ember várható élettartama normális. A szürkehályog műtéti kezelése. A perifériás neuropathia megfelelő kezelést igényel. Az életminőség elfogadható.