Különlegesség | Immunológia |
---|
ICD - 10 | D81.0 |
---|---|
CIM - 9 | 279.2 |
BetegségekDB | 11978 |
eGyógyszer | 888072 |
eGyógyszer | med / 2214 |
Háló | D016511 |
A súlyos kombinált immunhiány (SCID) az öröklött betegségek csoportját jellemző szindróma, amelyet ritkán jellemez a T és B limfociták rendellenessége .
Ezek a betegségek különféle klinikai tünetekkel járhatnak. A SCID-k az antitest- termelés , az immunválasz mechanizmusának kudarcát okozzák , vagy közvetlenül befolyásolják a B-sejteket, vagy megszakítják azok működését a nem funkcionális segítő T-sejteken keresztül .
A sok olyan gén közül csak egy mutációja, amely ezt a rendellenességet kiválthatja, az adaptív immunválasz két "fegyveres karjának" (B és T limfocitáinak) kudarcát okozza . Az SCD-k egyesítik az elsődleges immunhiány legsúlyosabb formáit . Az immunrendszer annyira hibás, hogy nem létezőnek tekinthető. Legalább kilenc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációja a SCID valamilyen formáját okozza.
A szindróma áldozatai kénytelenek steril környezetben élni, néha egész életükben, mivel rendkívül kiszolgáltatottak a fertőzéseknek. Emiatt ezt a betegséget néha buborék-baba betegségnek nevezik . A betegeknél gyakran az élet korai szakaszában bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzések alakulnak ki, és gyakran tüdőbetegséggel, krónikus hasmenéssel és elakadt növekedéssel járnak . Gyulladás , visszatérő pneumocystis tüdőgyulladás vagy kiterjedt orális candidiasis is gyakran megfigyelhető. Ha nem támogatják őket - vagy legalábbis ahhoz, hogy hasznára válhassanak a sejtek hematopoietikus szárának allogén transzplantációjának -, az újszülöttek kevesebb mint egy év alatt meghalnak a visszatérő súlyos fertőzések következtében .
A SCID sajátosan jellemzett formái közül a leggyakoribb (200 000 születésből 1) a súlyos X-kapcsolt kombinált immunhiány . Megtalálható továbbá az adenozin-deamináz-hiány , a purin-nukleozid-foszforiláz-hiány , a csupasz limfocita-szindróma , az alfa IL-7 receptor lánc hiánya, a rekombináz génhiányának aktiválása. Sok más esetnek etiológiája, genetikai oka van, még ismeretlen.
Ez a betegség az arab lóban van , vagy e fajtával való keresztezésből származik: általában 15–45 nap alatt okozza a csikó halálát . A genetikai szűrés vizsgálat áll rendelkezésre.