SGPL1

Az SGPL1 (a "szfingozin-foszfát-liáz 1-hez") egy enzim a szfingozin-1-foszfát katabolizmusához . A gén SGPL1 található humán 10. kromoszóma .

Szerepek

Modulálja a sejtek immunitását , gátolja a gyulladásos reakciót és elősegíti a polinukleáris neutrofilek és a limfociták mobilizálódását . Részt vesz a máj lipidanyagcseréjében.

A P53 és a p38 révén elősegíti az apoptózist, és védőhatással bírhat a rákokkal szemben.

Az orvostudományban

A gén mutációja olyan szindrómát eredményez, amely nefrotikus szindrómát , mellékvese-elégtelenséget és ichthyosist eredményez .

Megjegyzések és hivatkozások

  1. Vogel P, Donoviel MS, Read R et al. A szfingozin-1-foszfát-liáz hiányos gátlása modulálja az immunrendszer működését, ugyanakkor megakadályozza a korai letalitást és a nem limfoid elváltozásokat , a PLoS ONE-t. 2009; 4: e4112
  2. Allende ML, Bektas M, Lee BG et al. A szfingozin-1-foszfát-liáz-hiány gyulladásgátló választ eredményez, miközben károsítja a neutrofil-kereskedelmet , J Biol Chem, 2011; 286: 7348–7358
  3. Schwab SR, Pereira JP, Matloubian M, Xu Y, Huang Y, Cyster JG, Limfociták szekvenálása az S1P lyáz gátlásával és az S1P gradiensek megzavarásával , Science, 2005; 309: 1735–1739
  4. Bektas M, Allende ML, Lee BG et al. A szfingozin-1-foszfát-liáz-hiány megzavarja a máj lipid homeosztázisát , J Biol Chem, 2010; 285: 10880–10889.
  5. Oskouian B, Sooriyakumaran P, Borowsky AD et al. A szfingozin-1-foszfát-liáz a p53- és a p38-függő utakon keresztül potenciálja az apoptózist, és vastagbélrákban van lefelé szabályozva , Proc Natl Acad Sci USA, 2006; 103: 17384–17389
  6. Lovric S, Goncalves S, Gee HY és mtsai. A szfingozin-1-foszfát-liáz mutációi nephrózist okoznak ichthyosisban és mellékvese-elégtelenségben , J Clin Invest, 2017; 127: 912-928