Robinow-szindróma (recesszív forma)

Robinow-szindróma Jellegzetes fáciesek, nemi szervek hipotrófiája és brachydactylya a kezeken és a lábakon. Kulcsadatok

Különlegesség	Orvosi genetika

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	Q87.1
CIM - 9	759,8
OMIM	180700
Háló	C562492

Orvosi figyelmeztetés

A Robinow szindróma egy osteochondrodysplasia jellegzetes kifejlődés és rendellenességek a nemi szervek és a húgyutak. Ezt a patológiát születésétől kezdve vagy csecsemőknél gyorsan felismerik .

Más nevek

• Magzati arc szindróma
• Robinow típusú recesszív mezomelikus törpe

Etiológia

Mutáció az a rOR2 (en) 602.337 gén található, a Q22 lókusz kromoszóma 9 kódoló árva tirozin-kináz-receptor .

Előfordulás és prevalencia

Jelenleg 100 eset ismert, főként erős rokonsággal rendelkező családokban, különösen a török ​​vagy ománi populációkban .

Leírás

Arcvonások

• Macrocephaly
• Nagy kiemelkedő homlok
• Jelölt hipertelorizmus
• Kiemelkedő szemek, látszólagos exoftalmussal az alsó szemhéj hipopláziája miatt
• Az arc alsó részének hipopláziája
• Trombita orr orrnyomással és kifordított orrlyukakkal
• A nagyméretű, a felső ajakkal ellátott száj gyakran metszőfogakat tár fel
• Ívelt fogak
• Bifid nyelv
• Alacsony fül beültetve

Csontváz rendellenességek

• Kis termetű, lassú növekedésű
• A végtagok rövidülése főleg az alkarokat érinti
• Hemi csigolyák és bordák hiányoznak vagy összeolvadtak
• Bradydactyly érintő távolabbi phalanx az index és a kis ujjai

Nemi szervi rendellenességek

A külső nemi szervek hipopláziája fiúknál és lányoknál

Szívhibák

Egyszer 6 tüdőszelep szűkületben. Ezek a fejlődési rendellenességek a halál fő oka.

Fejlesztési késedelem

Tíz emberből egynek késik.

Diagnosztikai

Klinikai

A leírásban szereplő jelek irányítják a mutáció keresését.

Genetikai

A szekvenálás szinte minden ismert esetben lehetővé teszi a mutáció megtalálását.

Megkülönböztető diagnózis

• Robinow-szindróma (domináns forma)
• Jarco-Levin-szindróma
• Aarskog szindróma
• Omodysplasia

Genetikai tanácsadás

Átviteli mód

Autoszomális recesszív öröklés

Prenatális diagnózis

Genetikai

A mutáció keresése trofoblasztbiopsziával vagy amniocentézissel lehetséges

Ultrahang

Nagy kockázatú családokban az ultrahang a veleszületett szívbetegségeket keresi, és a humerus / ulna arány vizsgálata érzékeny szűrővizsgálati eszköz.

Források

• (en) Online mendeli öröklés az emberben, OMIM (TM). Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 268310
• (en) GeneTests: Orvosi genetikai információforrás (online adatbázis). Szerzői jog, Washington Egyetem, Seattle. 1993-2005 rabló