Alexander-kór | |
MIM referencia | 203450 |
---|---|
Terjedés | Uralkodó |
Kromoszóma | 17q21 |
Kényelmetlen | GFAP |
Szülői lenyomat | Nem |
Mutáció | Pontos |
De novo mutáció | A legtöbb esetben |
A kóros allélok száma | 49 |
Átható | 100% |
Esetek száma | több mint 450 |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
Különlegesség | Endokrinológia és neurológia |
---|
ICD - 10 | E75.2 |
---|---|
CIM - 9 | 331,89 |
OMIM | 203450 |
Háló | D038261 |
GeneReviews | [1] |
Az Alexander-betegség az agy fehérállományának ritka betegsége . Leggyakrabban az élet első éveiben (infantilis forma), de néha később (fiatalkori forma) fordul elő, de újszülött vagy felnőtt forma létezik.
Az Alexander betegség prenatális diagnózisa MRI-vel és DNS-szekvenálással lehetséges . Ha az ultrahang után kétség merül fel az Alexander-kór lehetséges diagnózisával kapcsolatban, MRI-tesztet ajánlanak a klinikai értékeléshez. Genetikai tesztet is kínálnak a szülőknek, hogy felmérjék a gyermekre való átvitel kockázatát. A prenatális diagnózis képalkotása előnyösebb a terhesség három hónapja után és a kontraszttermék injekciója nélkül. A genetikai vizsgálat kivitelezése általában keresnek a lehetséges mutációk kódoló gén GFAP fehérjét által amniocentesis , a leggyakrabban alkalmazott technika a genetikai prenatális diagnosztika, de amely kockázatot jelent a vetélés a 0,3 és 1%. A GFAP fehérje a központi idegrendszer sejtjeinek citoszkeletonjában található fehérje . Ha nem funkcionális, felelős a Rosenthal rostok kialakulásáért és a mielin degenerációjáért . Ez az Alexander-kór diagnózisainak 97% -ában fordul elő.
Az Alexander-kór prenatális diagnózisa azonban nem specifikus, és a jeleket és tüneteket összetéveszthetik más szindrómákkal. Az Alexander-kórt ezért gyakran használják differenciáldiagnózisként bizonyos leukodystrophiáktól és mega-encephalopathiáktól .
A betegség fő jelei kétéves kor előtt jelentkeznek, és magukban foglalják a makrocefáliát, a frontális csontok csomóit, görcsrohamokat, progresszív pszichomotoros retardációt és quadriparesist . Az agyi vízvezeték szűkületénél másodlagos hydrocephalus gyakori. Az érintett gyermekek túlélését hónapokban vagy években számolják.
Az infantilis forma négy és tíz év között fordul elő, esetleges túlélése akár 30 év is lehet. A jelek közé tartoznak a bulbar jelek, beleértve a beszéd nehézségeit, a gyakori hányást és a nyelési zavarokat. Az alsó végtagok görcsössége , ataxia , görcsök és az intellektuális funkciók elvesztése egészíti ki a képet.
Az újszülött formáját főként görcsökkel járó hydrocephalus jellemzi; a halál két év előtt következik be.
A felnőtt forma nagyon változó és sokkal ritkább.