A fémcsere genetikai betegsége

A genetikai anyagcsere-betegségek a fémek olyan betegségek, amelyek a fémek rendellenes anyagcseréjéhez kapcsolódnak. Eredeti két genetikai
fém vesz részt benne: a vas és a réz

Betegségek

A FÉMEK METABOLIZMUSÁNAK GENETIKAI BETEGSÉGEI
Vezetéknév Terjedés OMIM Kromoszóma
lokusz 		Kényelmetlen Enzim
Wilson-kór Recesszív 277900 [1] 13
q14.3-q21.1 		ATP7B P-típusú ATPázok
Menkes-szindróma X-recesszív 309400 [2] X
q12-q13 		ATP7A
Cutis laxa
Occipitalis kürt szindróma 		X-recesszív 309410 [3] X
q12-13 		ATP7A
Hemochromatosis Recesszív 253200 [4] 6
21.3 		HFE

Források