Rekombináz RAD51 | |||||||||||||||||||
A Saccharomyces cerevisiae ( PDB 1SZP ) RAD51 szálának szerkezete | |||||||||||||||||||
Főbb jellemzői | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Jóváhagyott név | Rekombináz RAD51 | ||||||||||||||||||
Szimbólum | RAD51 | ||||||||||||||||||
Szinonimák | HRAD51, MRMV2, HsT16930, BRCC5, RECA, HsRad51, FANCR, RAD51A | ||||||||||||||||||
Homo sapiens | |||||||||||||||||||
Locus | 15 q 15 | ||||||||||||||||||
Molekuláris tömeg | 36 966 Da | ||||||||||||||||||
A maradványok száma | 339 aminosav | ||||||||||||||||||
A GeneCards és a HUGO oldalain elérhető linkek . | |||||||||||||||||||
|
A RAD51 rekombináz a RAD51 fehérjecsalád része . A eukarióták , ez kódolja a RAD51 gén , amely emberekben , megtalálható 15. kromoszómán . Részt vesz a DNS helyreállításában , és különösen a kettős szálú elváltozásokban . A RAD51 család homológ a RecA fehérjék a baktérium , RADA a archaea és Rad51 az élesztőben . Ez a fehérje rendkívül konzervált a legtöbb eukariótákban, az élesztőktől az emberekig.
Ennek a génnek két különálló átirata van, amely egy alternatív splicing mechanizmusból származik , míg további változatok egyébként az alternatív poliadenilezésből származnak .
Emlősökben a recA génhez kapcsolódó hét gént azonosítottak : Rad51, Rad51L1 / B, Rad51L2 / C, Rad51L3 / D, XRCC2, XRCC3 és DMC1 / Lim15. Eltekintve DMC1 különös, meiózis , ezek a fehérjék elengedhetetlenek az emlősök fejlődésében.
Az ember , a RAD51 fehérje 339 maradékok az aminosavak és kritikus szerepet játszik a homológ rekombináció a DNS-javítás sérülést követő kettős szál . E folyamat során a DNS szálak kerülnek kicserélésre a hidrolízis a ATP molekulák , és a RAD51 fehérje részt vesz a keresést közötti homológia ezek a szálak, és ezek a párosítás által komplementaritás .
Más, a DNS-sel kölcsönhatásba lépő fehérjéktől eltérően a Rec1 / Rad51 családba tartozók a nukleoprotein spirális szálát képezik a DNS-en.
A RAD51 fehérje kölcsönhatásba léphet az RPA-val , a BRCA2-vel , a PALB2-vel és a RAD52-vel ( fr ) .
A veleszületett családi tükörmozgás szindrómájában génmutáció vesz részt .