Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
CISP - 2 | A90 |
---|---|
ICD - 10 | Q85.8 |
CIM - 9 | 759,6 |
OMIM | 175200 |
BetegségekDB | 9905 |
MedlinePlus | 000244 |
eGyógyszer | 182006 és 1664349 |
eGyógyszer | med / 1807 cikk / 182006 cikk / 1664349 |
Háló | D010580 |
GeneReviews | Peutz-Jeghers-szindróma |
A Peutz-Jeghers-szindróma egy genetikai betegség, amelyet a gyomor és a bél polipjai társítanak , a bőr és a nyálkahártyák rendellenes pigmentációjával .
A polipok, szövettanilag hamartómák gyakrabban vannak jelen a vékonybélben, mint a vastagbélben. A gyomorpolipok krónikus mikroszkópos vérzést okoznak, ami vashiányos vérszegénységet eredményez . Ezek a polipok felelősek a bél reszekcióval gyakran laparotomiákat igénylő akadályokért is .
A rendellenes pigmentáció támadások a száj, a szem, a köldök, gát, az ujjak és az orális nyálkahártya . Papulákként nyilvánul meg , gyermekkorától kezdve, sötétkékétől barna színig, a felnőttkori pigmentáció csökkenésével.
A nőket veszélyeztetheti a jóindulatú petefészek-daganat és a méhnyakrák mirigyes formájában (adenokarcinóma).
A férfiak meszesedés a Sertoli sejtek vagy ösztrogén- kiválasztó here tumor, amely okot gynecomastia .
Az esetek 80% -ában az LKB1 gén mutációja figyelhető meg. Ez a mutáció hiányos fehérje termelését eredményezi, csökkent vagy megszüntetett aktivitással.
Autoszomális domináns öröklődés
1/200 000 születés előfordulása.