Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | E70 - E90 |
---|---|
CIM - 9 | 270 és 279 |
MedlinePlus | 002438 |
eGyógyszer | 804757 |
Háló | D008661 |
Drog | B8-vitamin |
A genetikai metabolikus betegségek (vagy veleszületett), más néven metabolikus örökletes betegségek, az anyagcsere rendellenességeivel járó genetikai betegségek nagy csoportját foglalják magukban . Legtöbbjük egyetlen gén hibáinak köszönhető, amelyek egy enzim kódját hordozzák, amely katalizálja a különféle anyagok ( szubsztrátok ) másikká ( termékekké ) való átalakulását . Ezen rendellenességek többségében problémák merülnek fel a mérgező anyagok vagy a normális működést zavaró anyagok felhalmozódása miatt, vagy az esszenciális vegyületek szintetizálásának csökkent képessége miatt.
Egy orvos brit , Archibald Garrod (1857-1936), aki megalkotta a „veleszületett anyagcsere” (= „a metabolizmus veleszületett hibái”) elején a XX th században. Tartozunk neki a "gén, enzim" hipotéziséről, amelyet az alkaptonuria természetéről és terjedéséről szóló tanulmányai alapján fogalmazott meg . Ennek legfontosabb szöveg, veleszületett anyagcsere -ben megjelent 1923-ban.
A Franciaországban , az öt igénylő betegségek szisztematikus újszülöttkori szűrés vérminta , fenilketonuria és veleszületett mellékvese hiperplázia genetikai metabolikus betegségek. 2011-ben az MTA ajánlást adott ki az újszülöttek szűrésének kiterjesztésére az acil-koenzim A dehidrogenáz közepes láncú zsírsav (MCAD) hiányra .
Franciaországban a genetikai anyagcsere-betegségekben szenvedő betegek kezelését a ritka betegségek csoportosítása, az örökletes metabolikus betegségek csoportja (G2M) koordinálhatja. Ez az ágazat egyesíti a ritka betegségek referencia központjait (CRMR) és a betegek megfigyelésére feljogosított kompetencia központokat.