Különlegesség | Orvosi genetika |
---|
ICD - 10 | Q89.7 |
---|---|
OMIM | 313850 |
BetegségekDB | 32984 |
Háló | D058502 |
Tünetek | Omphalocele , diafragmatikus sérv , ectopia szív és a szegycsont ( fel ) |
A Cantrell (vagy thoracoabdominális szindróma) pentalógia egy olyan szindróma, amely ritkán okoz születési rendellenességeket, beleértve a rekeszizomot , a hasfalat, a szívburokot , a szívet és a szegycsont alsó részét .
A szindrómát 1958-ban jellemezték.
A szindróma pontosabban öt jellemző megállapításhoz kapcsolódik:
Néhány forma genetikai eredetű.
A The Lancet - ben megjelent tanulmány szerint2010. június, Viterbo Szent Rózsa , "a száműzetésben élő népek védőszentje" 18 és 19 év között halt volna meg ebben a betegségben. Korábbi vizsgálatok az ő múmia tulajdonítottak halála (1251), hogy a tuberkulózis . De a tüdőben lévő szövetelemek elemzése érvénytelenítette ezt a hipotézist. A szív röntgenfelvétele azonban " Cantrell pentalógiájára jellemző " "a bal kamra szerkezeti hibáját" tárta fel. A szív trombózis másodlagos e hiba „a legvalószínűbb oka a halál”, mondták a kutatók. A diagnózist azonban vitatták2010. szeptember francia kutató, aki szerint nincs bizonyíték arra, hogy a szerkezeti hiba valóban ante mortem.