Cantrell pentalógiája

Cantrell
pentógiája Thoraco-hasi szindróma

Kulcsadatok
Különlegesség Orvosi genetika
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 Q89.7
OMIM 313850
BetegségekDB 32984
Háló D058502
Tünetek Omphalocele , diafragmatikus sérv , ectopia szív és a szegycsont ( fel )

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

A Cantrell (vagy thoracoabdominális szindróma) pentalógia egy olyan szindróma, amely ritkán okoz születési rendellenességeket, beleértve a rekeszizomot , a hasfalat, a szívburokot , a szívet és a szegycsont alsó részét .

A szindrómát 1958-ban jellemezték.

Jellemzők

A szindróma pontosabban öt jellemző megállapításhoz kapcsolódik:

Néhány forma genetikai eredetű.

Híres esetek

A The Lancet - ben megjelent tanulmány szerint2010. június, Viterbo Szent Rózsa , "a száműzetésben élő népek védőszentje" 18 és 19 év között halt volna meg ebben a betegségben. Korábbi vizsgálatok az ő múmia tulajdonítottak halála (1251), hogy a tuberkulózis . De a tüdőben lévő szövetelemek elemzése érvénytelenítette ezt a hipotézist. A szív röntgenfelvétele azonban " Cantrell pentalógiájára jellemző " "a bal kamra szerkezeti hibáját" tárta fel. A szív trombózis másodlagos e hiba „a legvalószínűbb oka a halál”, mondták a kutatók. A diagnózist azonban vitatták2010. szeptember francia kutató, aki szerint nincs bizonyíték arra, hogy a szerkezeti hiba valóban ante mortem.

Megjegyzések és hivatkozások

  1. "  Cantrell pentalógiája: a szív a testen kívül  " , az Allo orvosainál (hozzáférés : 2015. november 3. )
  2. Ruggero D'Anastasio , Gianpaolo Di Silvestro , Paolo Versacci és Luigi Capasso „  Santa Rosa szíve  ”, Lancet , vol.  375,2010( DOI  10.1016 / s0140-6736 (09) 60729-7 , online olvasás , hozzáférés : 2015. november 3 .
  3. Philippe Charlier , „  Nincs bizonyíték arra, hogy a Santa Rosa szív trombus antemortem volt  ”, Lancet , vol.  376,2010( DOI  10.1016 / s0140-6736 (10) 61483-3 , online olvasás , hozzáférés : 2015. november 3 .

Külső hivatkozás