Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség vagy vese autoszomális recesszív policisztás egy genetikai betegség manifesztálódik bővítések a gyűjtő csatornák a vese és a máj csatornák összegyűjtése epe felelős veseelégtelenség és májelégtelenség . Ennek a betegségnek a megnyilvánulása gyakran megjelenik a magzati életben. Az újszülött periódusa a pulmonalis hypoplasia jelentős mortalitásának időszaka (20%) .
Mutációja a PKHD1 gén található a p21 lókusz kromoszóma 6 .
10 000 születésből 1 - 40 000 születésből 1.
A vesék kétoldalúan és szimmetrikusan érintettek. A család ismert eseteit kivéve gyakran meglepetés a második trimeszter morfológiai ultrahangján . A betegség az élet első éveiben később is megjelenhet, az érintett gyűjtőcsövek számától függően.
A nagy (az azonos korú magzat esetében a normál térfogat legfeljebb 10-szerese) és a szimmetrikus vesék megtartották normális formájukat és kortik-medulláris szerveződésüket. A ciszták méhsejt-elrendezésűek. Ezek a vesék nem működnek, ami a magzatvíz termelésének csökkenését eredményezi . Az ureter és a hólyag normális. A hatalmas dilatációk általában oligoamnioshoz , pulmonalis hypoplasiához és perinatális halálhoz társulnak . Vannak azonban kevésbé nyilvánvaló szempontok a vese méretének egyszerű növekedésével, de a cortico-medulláris differenciálódás nélkül a hólyaggal és a normál magzatvízmennyiséggel, amely nem zárja ki a diagnózist.
A vesék jelentős dilatációja torzítja a hasat artériás hipertóniával . Az újszülöttkori halálozás fő oka az oligoamnios miatt másodlagos tüdőhipoplazia. Klinikai, biológiai vagy ultrahangos májműködési rendellenességek gyorsan megjelennek: a gyermekek 50% -a 1 hónapos életkorban. Ezeknek a gyermekeknek a fele 10 éves korában veseelégtelenségben szenved, és hemodialízist igényel .
A veseelégtelenség alakul ki fokozatosan, májbetegségek májelégtelenségben bonyolítja cirrhosis és portális hipertenzió .
A mutáció genetikai elemzéssel történő kimutatása lehetővé teszi a mutációk megtalálását a PKHD1 génben az esetek 40% -ában.
Az öröklődés módja autoszomális recesszív .