Katekolerg polimorf kamrai tachycardia

Katekolerg polimorf kamrai tachycardia

Kulcsadatok
Különlegesség Kardiológia
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 I47.2
CIM - 9 427
OMIM 604772 611938
BetegségekDB 33816
Tünetek Kamrai tachycardia

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

A polimorf catecholergic kamrai tachycardia egy genetikai rendellenesség szívritmus jellemzi elektromos instabilitása a szívizom sejt súlyosbítja stimulálása a szimpatikus idegrendszer .

Okoz

Két betegség génjei ismertek felelősek ezért a betegségért: az RYR2 (a ryanodin receptort kódolva), amely autoszomális domináns módon, de 50% de novo mutációs rátával terjed, és az autoszomális recesszív módon öröklődő CASQ2 de 1–2% de novo mutációs rátával.

Patkányokban létezik a betegség állatmodellje, amely mutációt hordoz az RYR2-n vagy a CASQ2-n és azonos típusú ritmuszavarokat mutat be, ami lehetővé tette a mechanizmus pontosabb tanulmányozását. Ezek a mutációk a kalcium koncentrációjának növekedéséhez vezetnek az endoplazmatikus retikulumban .

Események

A klinikai megnyilvánulások az erõfeszítés során fellépõ polimorf kamrai aritmiák vagy intenzív érzelmek a szív rendellenességeinek hiányában. A kamrai tachycardia a szív újraélesztése (áramütés) hiányában leállhat, vagy a halálért felelős kamrai fibrillációvá válhat . A betegek csaknem 60% -ánál 20 éves kor előtt szinkop vagy szívmegállás lép fel .

A diagnózist a ritmuszavarok bemutatásával állapítják meg a stressztesztek során: a különféle alakú kamrai extraszisztolák megjelenése (polimorf), egyre nagyobb számban jelenik meg, és amely kamrai tachycardiához vezethet , amelynek tipikus megjelenése (de állandó) kétirányú tachycardia (kétféle, különböző tengelyű komplex váltakozása)

Az elektrokardiogram az aritmia kivételével normális.

Megkülönböztető diagnózis

Ez a fiatal felnőttek hirtelen halála . A katekolerg polimorf kamrai tachycardia mellett szisztematikusan meg kell vizsgálni a Brugada-szindrómát , az aritmogén jobb kamrai diszpláziát vagy a hosszú QT-szindrómát .

Prognózis

A mutáció jelenléte az RYR2 génen , valamint a férfi nem a pejoratív prognózis két eleme.

Kezelés

Az Egyesült Államok és Európa ajánlásait a genetikai eredetű ritmuszavarokról 2013-ban tették közzé.

A béta-blokkolókkal végzett kezelés logikailag hatékony. Bizonyos esetekben meg kell vitatni az automatikus beültethető defibrillátor elhelyezését .

A flekainid gátolja a ryanodin receptorok kalcium felszabadulását, és ígéretes kezelés lehet. Hatékony lenne a szokásos kezelést nem kielégítő esetekben.

Betegszövetség

A szívritmus örökletes betegségeinek szövetsége (AMRYC) összefogja és tájékoztatja a betegeket, rokonokat vagy az ezen állapotra érzékeny embereket.

Megjegyzések és hivatkozások

  1. (en) Priori SG, Napolitano C, Tiso N és mtsai. "A szív ryanodin receptor génjének (hRyR2) mutációi katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia hátterében állnak" Circulation 2001; 103: 196-200
  2. (en) Lahat H, Pras E, Olender T et al. "A missense mutáció egy erősen konzervált CASQ2 régióban autoszomális recesszív katekolamin által kiváltott polimorf kamrai tachycardiával társul Izraelből származó beduin családokban" Am J Hum Genet. 2001; 69: 1378-84. PMID 11704930
  3. (en) Cerrone M, Colombi B, M Santoro és mtsai. „Kétirányú kamrai tachycardia és fibrilláció váltott ki a szív ryanodin receptorának mutációjának bekattanó egér modell hordozójában” Circ Res. 2005; 96: e77-e82
  4. (in) Knollmann BC, Chopra N, Hlaing T et al. „A Casq2 deléció a szarkoplazmatikus retikulum térfogat növekedését, a korai Ca2 + felszabadulást és katekolaminerg polimorf kamrai tachycardiát okoz . ” J Clin Invest. 2006; 116: 2510-20.
  5. (en) Priori SG, Napolitano C, Memmi M és mtsai. „Katekolaminerg polimorf kamrai tachycardiában szenvedő betegek klinikai és molekuláris jellemzése” Circulation 2002; 106: 69-74.
  6. (en) Priori SG, Wilde AA, Horie M et al. „HRS / EHRA / APHRS szakértői konszenzusos nyilatkozat örökletes primer arrhythmia szindrómában szenvedő betegek diagnózisáról és kezeléséről” Szívritmus . 2013; 10: 1932-63
  7. (en) Watanabe H, Chopra N, Wash D et al. "A flekainid megakadályozza a katekolaminerg polimorf kamrai tachycardiát egerekben és emberekben" Nat Med. 2009; 15: 380-3.
  8. (en) van der Werf C Kannankeril PJ, F Sacher és mtsai. "A flekainid terápia csökkenti a testmozgás okozta kamrai ritmuszavarokat katekolaminerg polimorf kamrai tachycardiában szenvedő betegeknél" J Am Coll Cardiol. 2011; 57: 2244–54.
  9. "  Örökletes szívritmus- betegségek szövetsége  " , a www.amryc.org oldalon