Veleszületett betegség
A veleszületett betegség (más néven veleszületett rendellenesség ) olyan betegség, amely rendellenességekkel vagy anélkül jelentkezik, amelyek a méhben jelentkeznek, és gyakran születéskor vagy később az életben észlelhetők (szó szerint: „velük született”).
A „veleszületett” nem szinonimája az „örökletesnek”: a veleszületett vonzalom nem feltétlenül genetikai eredetű, vagyis a kromoszómák vagy azok konstitutív génjeinek anomáliájához kapcsolódik; oka lehet a méhen belüli mérgezésnek, mechanikus traumának. És még ha genetikai is, nem feltétlenül öröklődik (ebben az esetben „ de novo mutációról beszélünk ”). Ezzel szemben az örökletes állapot gyakran veleszületett, mivel a kromoszóma vagy a gén rendellenessége az embrió fogantatásától származik.
A veleszületett rendellenességeket néha még a születés előtt (a prenatális diagnózisnak köszönhetően ), születéskor, vagy néhány évvel később is azonosítani lehet, ha kevés vagy egyáltalán nem okoz zavart (például: aorta szelep bicuspid ).
Okoz
Számos tényező ismert vagy okozhat születési rendellenességet. Azonban gyakran nehéz visszamenőlegesen megtalálni a veleszületett rendellenesség vagy állapot pontos okát.
Nem kimerítő módon idézhetjük:
- genetikai okok, amelyek akár kromoszóma-rendellenességhez, akár egy vagy több gén rendellenességéhez kapcsolódnak (a veleszületett rendellenességek körülbelül 25% -a). Noha a kariotípus tanulmányozásával viszonylag könnyű megállapítani a kromoszóma-rendellenesség jelenlétét, a gyakorlatban csak kis számú (arányos) gén-rendellenesség vizsgálható;
- sok mérgező oka van; például :
- alkohol, amely bizonyos szívelégtelenségeket okozhat (pulmonalis stenosis),
- kokain,
- természetes vagy mesterséges ionizáló sugárzás ( röntgen alkalmazott radiológiai vagy radioaktív termékeket használják a területén a polgári nukleáris energia (erőművek, a nukleáris medicina) vagy katonai,
- a növényvédő szerek , inszekticidek , lombtalanító szerek ... Úgy tűnik, hogy az amerikai narancssárga szer, amelyet az amerikaiak a vietnami háború idején használtak, felelőssé vált a fertőzött emberek utódainál jelentkező rendellenességek növekedéséért;
- bizonyos gyógyszerek: fejlődési rendellenességek ( Amelia ) másodlagos figyelembe talidomid , mint például a teratogén hatását a distilbene (egy progesztogén használt fenyegetések a koraszülés) a leginkább nyilvánosságot példák. Valójában nagyon nehéz megtudni, hogy a gyógyszer teratogén kockázattal jár-e, vagy sem, ami függhet attól, hogy terhesség alatt mikor adják be (az első három hónap a legkritikusabb), és csak utána lehet kimutatni. Sok évvel azután, hogy forgalomba hozni. Bármely új molekula esetében a gyógyszeripar köteles kipróbálni annak lehetséges teratogén hatását különböző laboratóriumi állatokon, de az állatok káros hatásának hiánya nem teszi lehetővé a nőstény vagy hímivarú hatás hiányának megerősítését. Az ilyen vizsgálatok közvetlen végrehajtásának (nyilvánvaló) lehetetlensége a gyakorlatban minden új gyógyszer szisztematikus ellenjavallatához vezet a terhesség (és a szoptatás) alatt. Mindig megpróbálunk egy terhes nőt csak olyan régi gyógyszerekkel kezelni (a lehető legkevesebbet, a lehető legrövidebb ideig), amelyek biztonságosságát ellenőrizték, gyakran azért, mert ezt a kezelést több nőnek is biztonságosan alkalmazták. Akik nem tudták, hogy ők terhes;
- bizonyos vitaminhiány ; például a folsavval történő kiegészítés már a terhesség kezdete előtt jelentősen csökkentheti bizonyos idegi csőhibák ( spina bifida ) előfordulását;
- anyai életkor; tudjuk, hogy több rendellenesség (különösen szív) fordul elő nagyon fiatal anyák (20 év előtt) vagy 30 évnél idősebb gyermekeknél (forrás: kaliforniai születési rendellenességeket ellenőrző program 1995);
- bizonyos anyai betegségek: cukorbetegség , fenilketonuria ... Az epilepsziában nem maga a betegség jár, hanem az epilepszia elleni gyógyszerek.
A születési rendellenesség vagy állapot a zigóta (megtermékenyített petesejt) genetikai felépítéséből fakadhat, vagy az embriogenezis (a magzat fejlődése) során szerezhető be . Számos veleszületett probléma oka ismeretlen.
Terminológia
Veleszületett betegség
A születéskor megjelenő betegség.
Születési rendellenesség
A test egy részének szerkezeti hibájára széles körben használt kifejezés, amely születéskor felismerhető, és amely elég nagy ahhoz, hogy problémaként lehessen felfogni.
Veleszületett fizikai anomáliaVeleszületett rendellenességekGenetikai betegség
A gének szerkezetének vagy működésének rendellenessége által okozott betegség.
Veleszületett anyagcsere-betegség
A születési rendellenességek kockázata a terhesség alatt
A veleszületett rendellenességek vagy állapotok nem teljes listája
Lesch-Nyhan-szindróma
Néhány egyéb születési rendellenesség:
Megjegyzések és hivatkozások
-
Gérard Borvon, „ X-sugarak és a radioaktív sugárzás, amikor még nem voltak beszélt az elővigyázatosság elvét. » , A seaus.free.fr webhelyen ,2007. október 13.
-
(a) Segall A, MacMahon B, M Hannigan, " veleszületett és háttérsugárzás északi New England " , J Krónikus Dis , n o 17,1964, P. 915-32. ( PMID 14213424 )
-
(in) Jones CG " Beszámoló a történelem az amerikai sugárvédelmi előírások, ajánlások és szabványok " , Health Phys , Vol. 88 n o 2,2005, P. 105–24. ( PMID 15650586 )
-
(in) Aronowitz JN, Lubenau olimpia, " A rádium elveszett fájlokat: misadventures a képzés hiánya, beállítási és elszámoltathatóság " , Int J Radiat Oncol Biol Phys , Vol. 84, n o 4,2012, P. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Lásd is
Kapcsolódó cikkek
Külső linkek