Creutzfeldt-Jakob-kór

Creutzfeldt-Jakob-kór A kép leírása, az alábbiakban szintén kommentálva Prion felhalmozódása. Kulcsadatok
Különlegesség Ideggyógyászat
Osztályozás és külső erőforrások
ICD - 10 A81.0 , F02.1
CIM - 9 046.1
OMIM 123400
BetegségekDB 3166
MedlinePlus 000788
eGyógyszer 1169688
eGyógyszer neuro / 725 
Háló D007562
Tünetek Demencia és myoclonus
Okoz Prion
Kezelés Ismeretlen ( d ) és palliatív ellátás
Brit beteg Creutzfeldt-Jakob-betegség

A Wikipédia nem ad orvosi tanácsot Orvosi figyelmeztetés

A Creutzfeldt-Jakob-kór ( CJD ) a központi idegrendszer degenerációja , amelynek jellemzője a prion (a kóros fehérjét átterjedő forma, amely képes átvinni a betegséget) akkumulációja . Az inkubációs periódust években vagy akár évtizedekben számolják, mielőtt az egyensúly és az érzékenység zavarai megjelennek , majd demencia következik be . Az eredmény megközelítőleg egy év után szisztematikusan végzetes.

Tipológia

A betegségnek számos oka van:

A szennyezett növekedési hormonokkal való szennyeződés történt, mint például a növekedési hormon esetében Franciaországban , ez a szennyezett hormon, amely 1980-tól kezdve 120 ember életét vesztette.

Egy másik hipotézist tár fel, többek között D r Salmon (angol közegészségügyi és BSE-szakértő) és néhány munkatársa, közegészségügyi szakértő. Ez a hipotézis, amely az angol járvány egyetlen, különös földrajzi helyzetét mutatja be, az az, hogy a rossz foghigiéné (kezeletlen fogszuvasodás, esetleg ínygyulladás) szintén kockázati tényező lehet a prion beteghez történő továbbadásában. magyarázatot adna az Egyesült Királyságban Skóciában és Észak-Angliában majdnem kétszer magasabb számra és a középkorú 26 éves életkorra (a járvány 15 éve alatt változatlan maradt), ami felvetheti a nem megfelelő fertőtlenítéssel járó kockázat kérdését. fogorvosi műszerek.

Történelem

1913-ban Aloïs Alzheimer felkérte Hans Gerhard Creutzfeldt, hogy tanulmányozza egy páciens esetét a breslaui pszichiátriai klinikán  : ez különösen az alany viselkedését és az agyának biológiai elváltozásait érintette. Creutzfeldt 1920-ban publikálta ennek a betegségnek a leírását, nem sokkal Alfons Maria Jakob hamburgi neurológus előtt . A betegséget 1922-ben "Creutzfeldt-Jakob-kórnak" nevezték el.

Kuru féle betegség írtak le az emberek a Fores az új-guineai által Daniel Carleton Gajdusek ( Fiziológiai és orvostudományi Nobel-díj 1976 ). Bár a Creutzfeldt-Jakob betegségtől eltér, a kuru szintén szubakut, fertőző szivacsos agyvelőbántalom (TSE). Átviteli módja egy kannibalisztikus temetési szertartáshoz köthető . A végzetes családi álmatlanság TSE. Az 1970-es években egy bizonyos fertőző ágens létezésére gyanakodtak. Az első prionbetegségeket Stanley B. Prusiner egy fertőző fehérje és nem egy mikroba miatt magyarázta , amely 1997- ben sok vita után elnyerte az orvosi Nobel-díjat, mert az az elképzelés, hogy egy egyszerű fehérje fertőző lehet, ellentmond az orvosi Az akkor hatályos paradigma , amely szerint csak háromféle fertőző ágens létezik ( vírus , baktérium , parazita ).

A háziállatok és a vadállatok is áldozatul eshetnek a prionoknak, ideértve az észak-amerikai szarvasokat megtizedelő CWD-t is .

Új változat

A betegség új formája 1996- ban jelent meg Angliában , valószínűleg a szarvasmarha-szivacsos agyvelőbántalommal (BSE, őrült tehén betegségként ismert) fertőzött szarvasmarha-termékek bevitele okozta . Az 1985-ben megjelent , először brit, majd kontinentális BSE-járvány annak a következménye, hogy egy kórokozó átterjedt a vágóhídi hulladék újrafeldolgozásával az állati takarmányban (kérődzők és más emlősök). Ennek az amplifikációnak az eredete valószínűleg a hús- és csontliszt gyártási folyamatának változásával függ össze az Egyesült Királyságban az 1970-es évek végén . Számos európai gazda etette tehenét ezzel a liszttel a hulladékkezelő központokban , még akkor is, ha 1990-ben a kérődzőket tiltották . Ezeknek a liszteknek a gyártási és kereskedelmi módjai alapvető tényezőknek tűnnek az úgynevezett „BSE saga” magyarázatához .

Egyes tanulmányok képesek voltak megerősíteni a szarvasmarha-betegség emberekre való átterjedését, de az ehhez használt eszközök manapság ismeretlenek. A betegség kivételesen vérátömlesztéssel is átvihető .

A BSE egyes főemlősök , köztük az emberek agyát támadja meg . A betegség akkor terjedhet át az emberre, ha fertőzött állatok húsát vagy szövetét fogyasztja . Az emberre terjedő BSE-t akkor Creutzfeldt-Jakob-kór variánsnak (vCJD) nevezik, és a szarvasmarhákhoz hasonlóan a központi idegrendszert (agyat és gerincvelőt ) is megtámadja .

Ma senkinek sincs pontos elképzelése arról, hogy a betegség mennyi ideig inkubálódik. Az egyének genetikai profilja alapvető szerepet játszik az élelmiszer által történő fertőzésben. A normál prionfehérje (PRNP) 129. kodonjának jellege (20. kromoszóma, 13. lokusz) a több kutatás középpontjában áll, mivel az élelmiszer útján keresztül a vCJD minden esete 129Met / Met, míg az általános populációnak csak 40% -a mutatja ezt genetikai profil. Nem ismert, hogy a Metpr-Met-től eltérő 129PRNP kodon (azaz Val / Met vagy Val / Val) megvédi-e a fertőzéstől, vagy ez a jellemző meghosszabbítja-e a d 'inkubáció időtartamát (például a kuru betegség esetében) : az utóbbi esetben a vCJD új járványa következne. Az érintettek száma - sok eltérő becslés szerint - 2020-ig 80 000 és 136 000 között lesz, attól függően, hogy milyen inkubációs időket használtak ezekre a becslésekre.

Ban ben 2007. május, A CJD új változatának 164 esetét (beleértve 158 halálesetet) Nagy-Britanniában és 22-et Franciaországban számolják . Az esetek teljes száma azóta alig változott (174 angol eset 2011 - ben és 25 francia eset 2011 - ben)2011. január, az élő betegek száma világszerte nem haladja meg az 5-et). Ez a betegség közegészségügyi problémát jelent, mivel nincs hatékony kezelés. A fertőzés korai felismerésére szolgáló tesztek prototípusai fejlesztés alatt állnak. Az élelmiszer-szennyezés elkerülésére szolgáló megelőző eszközök (az emberi fogyasztásra szánt állatok szisztematikus szűrése, az állati eredetű liszt tilalma a szarvasmarha-takarmányban stb.) És az iatrogén (a szennyezett anyag megsemmisítése stb.) Hatékonyságukat megmutatták, és lehetővé teszik a új vCJD esetek száma. Továbbra is fennáll az a gazdálkodók problémája, akiknek nagy a szennyezett állati lisztkészlete, és akiket gazdasági okokból továbbra is használják a hatóságok tiltása ellenére.

A betegség inkubációs periódusával kapcsolatos bizonytalanság és a betegség vérátömlesztés útján történő átvitelének klinikai esetei miatt a francia vérellátó intézmény (EFS) megtiltotta a véradást olyan embereknél, akik több mint egy évig tartózkodtak Nagy-Britanniában. Hasonlóképpen más országok más intézményei is megtagadják a véradást olyan emberektől, akik ugyanebben az időszakban Franciaországban voltak. Ez vonatkozik például a Héma-Québec intézetre, amely különösen a véradás gyűjtésével és újraelosztásával foglalkozik Quebecben, amely tiltja azok adományát, akik 1980 és 1996 között legalább 3 halmozott hónapot töltöttek Franciaország nagyvárosában. .

Tünetek

A tünetek viszonylag gyorsan (általában néhány hétig) jelentkeznek, a következő jelek különböző mértékben fordulnak elő:

További vizsgálatok

A tünetek megjelenése előtt a mai napig nincs igazán megbízható diagnosztikai teszt. A diagnózist irányító bizonyos vizsgálatok során néha módosításokat észlelnek, ez a post mortem anatómiai-patológiai elemzés során megerősítést nyer . Elektroencefalogram (EEG) (a háromfázisú öblítések rendellenes nyomon követése a kiindulási ritmus lelassulásával), MRI (hiperjelek a kérgi és / vagy bazális ganglionokban) és ágyéki lyukasztás (14-3-3 fehérje van jelen).

Kötelező nyilatkozat

A Franciaországban , mivel 1996. szeptember 19és Belgiumban a CJD és más emberi szubakut fertőző szivacsos agyvelőbántalmak (TSE) gyanúja szerepel a bejelentendő fertőző betegségek listáján .

Járványtan

Franciaország

Franciaországban az Országos Egészségügyi és Orvosi Kutatóintézet (INSERM) a Közegészségügyi Felügyeleti Intézettel (InVS) és európai társaikkal együtt 1992 óta koordinálja a Creutzfeldt-kór epidemiológiai felügyeleti hálózatát . -Jakob (CJD) ).

1992 és 2019 között Franciaországban 28 vagy bizonyos vCJD esetet azonosítottak, és mindegyikük meghalt. Ez a vCJD 28 eset a következő jellemzőkkel rendelkezik:

A vCJD 26 elhunyt esete esetében a halálesetek 1996-ban (1 eset), 2000-ben (1 eset), 2001-ben (1 eset), 2002-ben (3 eset), 2004-ben (2 eset), 2005-ben (6 eset), 2006-ban ( 6 eset), 2007 (3 eset), 2009 (2 eset), 2013, 2014 és 2019 (évente 1 eset). Az összes eddig azonosított eset Met-Met homozigóta volt a prionfehérje gén (PRNP) 129. kodonjára nézve; nem mutattak ki a CJD más elismert formáira vonatkozóan azonosított kockázati tényezőt. Egy eset 1987-től tíz évig nagyon rendszeresen tartózkodott az Egyesült Királyságban.

A Nemzeti Közegészségügyi Ügynökség közzétesz egy táblázatot , amely 2016 óta felváltotta az InVS-t , amely tartalmazza a CJD összes bejelentett esetét, ezek az esetek valószínűek vagy bizonyosak.

A táblázatot rendszeresen frissítik, az utolsó frissítést dátummal látják el 2020. január 31.

Év Gyanúk

számolt be

CJD

szórványos

Iatrogén CJD

hormon

növekedés

Egyéb CJD

iatrogén

CJD

genetikai

vCJD

bizonyos hol

valószínűleg

Teljes CJD
1992 71. 38 7 2 4 0 51
1993 63 35 12. 1 7 0 55
1994 90 45 5. 3 7 0 60
1995 112 59 8. 1 6. 0 74.
1996 200 68 10. 0 10. 1 89
1997 296 80 6. 1 5. 0 92
1998 457 81. 8. 1 13. 0 103.
1999 589 92 8. 0 5. 0 105
2000 823 88 9. 0 8. 1 106.
2001 1,100 109. 5. 0 15 1 130
2002 1,044 107. 2 2 13. 3 127.
2003 1,084 108. 8. 1 10. 0 127.
2004 884 98 8. 0 9. 2 117.
2005 925 82 4 1 10. 6. 103.
2006 1314 124 5. 0 8. 6. 143
2007 1372 138 1 0 15 3 157
2008 1475 105 5. 0 12. 0 122
2009 1,485 114. 4 0 14 2 134
2010 1,614 151 0 0 10. 0 161
2011 1,609 115 0 0 6. 0 121
2012 1,693 131 0 1 11. 0 143
2013 1,744 123. 0 0 6. 1 130
2014 1,721 150 0 0 16. 1 167
2015 1,959 130 1 0 8. 0 139
2016 1 952 134 0 0 12. 0 146
2017 2,091 122 1 0 20 0 143
2018 2,025 100 0 0 9. 0 109.
2019 1,974 70 1 0 2 1 74.

Kutatás

A laboratóriumban a takrolimust és az asztemizolt in vitro azonosították potenciális antiprion szerként, amely emberben alkalmazható.

Megjegyzések és hivatkozások

  1. "A növekedési hormon drámája" , Le Figaro , 2008. február 5.
  2. "Az ügy időrendje" , Le Nouvel Observateur , 2009. január 15.
  3. National CJD Surveillance Unit 2008, Creutzfeldt-Jacob-kórfigyelés az Egyesült Királyságban , tizenhatodik éves jelentés, Edinburgh.
  4. Carp R. Súrlókór szájon át történő továbbítása: a gingivális skarifikáció hatása. Lancet 1982; 1: 170-1.
  5. Robert Burnie a, Roland L. Salmon b, Daniel R. Thomas b, Nigel Monaghan: „Van-e szerepe a gyenge fogorvosi egészségnek a Creutzfeldt Jakob-variáns megjelenésekor az Egyesült Királyságban? » ( Archívum • Wikiwix • Archive.is • Google • Mi a teendő? )
  6. A. Smith, Dickson, J. Aitken, J. Bagg "Szennyezett fogászati eszközök" J. Hosp Infect 2002 n o  51, p. 233-5.
  7. D. Everington, A. Smith, H. Ward, S. Letters, R. Will, J. Bagg, „Fogászati ​​kezelés és a CJD variáns kockázata - esettanulmány-tanulmány”, Br Dent J , 2007, n o  202, E19; megbeszélés p. 470-1.
  8. Egyesült Királyság Egészségügyi Minisztériuma, „Potenciális vCJD átviteli kockázatok a fogászaton keresztül: időközi áttekintés” ( Archívum • Wikiwix • Archive.is • Google • Que faire? ) , 2007., 2011. május 8.
  9. A belgyógyászati ​​szerződés, az orvosi enciklopédia időre való hivatkozása, a francia 1972-es kiadásában leírta a CJD-t, meghatározva, hogy "a legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy a szubakut szivacsos agyvelőbántalmat átvihető kórokozó okozhatja".
  10. Hewitt PE, Llewelyn CA, J Mackenzie, Will RG, "Creutzfeldt-Jakob-kór és vérátömlesztés: az Egyesült Királyság Transfusion Medicine Review epidemiológiai tanulmányának eredményei" , Vox Sang , 2006, n o  91, p. 221–230.
  11. (a) Stephen J Wroe, Suvankar Pal Durrenajaf Siddique, Harpreet Hyare Rebecca Macfarlane, Susan Joiner, Jacqueline M Linehan, Sebastian Brandner, Jonathan DF Wadsworth, Patricia Hewitt, John Collinge, „klinikai kép és pre-mortem diagnózis variáns Creutzfeldt Vérátömlesztéssel járó Jakob-kór: esettanulmány ” , Lancet , 2006, n o  368, p. 2061-2067.
  12. Az Országos Creutzfeldt-Jakobi Betegség Felügyeleti Egység, Variant Creutzfeldt-Jakob-kór: aktuális adatok .
  13. JA Edgeworth, M. Farmer, A. Sicilia et al. , „A prionfertőzés kimutatása a Creutzfeldt-Jakob-féle betegség variánsában: véralapú vizsgálat” , Lancet , 2011, n o  377, p. 487-493.
  14. "  Ellenjavallatok a véradáshoz  " , az Etablissement français du sang-on (hozzáférés : 2019. június 20. )
  15. "  Creutzfeldt-Jakob  " , Hema-Quebec (hozzáférés : 2021. január 4. )
  16. (in) "  Hyperacusis mint a Creutzfeldt-Jakob-kór kezdeti bemutatása (P5.233)  " a http://www.neurology.org oldalon ,2014(megtekintve 2014. augusztus 23-án ) .
  17. InVS, „  Epidemiológiai adatok / Creutzfeldt-Jakob-kór  ” , 2013, 2020 frissítés .
  18. Public health France - InVS , „  Epidemiológiai adatok / Creutzfeldt-Jakob-kór / Élelmiszer okozta fertőző kockázatok / Fertőző betegségek / Tematikus fájlok / Recepció  ” , a invs.santepubliquefrance.fr oldalon (elérhető : 2017. február 14. ) .
  19. (a) Karapetyan ti, Sferrazza GF, Zhou M, Ottenberg G, Spicer T, Chase P Fallahi M Hodder P, Weissmann C. Lasmézas CI., "  Single drogszűrés megközelítés prionbetegségek azonosított takrolimusz és asztemizol vetetted antiprion szerek  ” , Proc Natl Acad Sci US A. , vol.  110, n o  17,2013, P.  7044-9. ( PMID  23576755 , DOI  10.1073 / pnas.1303510110 ).

Függelékek

Kapcsolódó cikkek

Külső linkek