Különlegesség | Onkológia |
---|
ICD - 10 | C69.2 |
---|---|
CIM - 9 | 190.5 |
ICD-O | M 9510/3 |
OMIM | 180200 |
BetegségekDB | 11434 |
MedlinePlus | 001030 |
eGyógyszer | 1222849 |
eGyógyszer | oph / 346 |
Háló | D012175 |
GeneReviews | Retinoblastoma |
Drog | Ciklofoszfamid |
Brit beteg | Retinoblastoma-pro |
Retinoblastoma | |
MIM referencia | 180200 |
---|---|
Terjedés | Recesszív, de a második mutáció az esetek 97% -ában fordul elő |
Kromoszóma | 13q14.1-q14.2 |
Kényelmetlen | RB1 |
Mutáció | Pontos |
De novo mutáció | Ritka |
A kóros allélok száma | Több mint 400 |
Hatás | 20 000 születésenként 1 |
Átható | Változó |
Genetikailag összefüggő betegség | Osteosarcoma |
Prenatális diagnózis | Lehetséges |
Azonosított génnel rendelkező genetikai betegségek listája | |
A retinoblastoma egy rosszindulatú daganat a retina , ritka (a gyermek 15 20000 lenne érintett) és genetikai, általában előtt megjelenő 5 éves kor.
A retinoblastoma befolyásolhatja az egyik vagy mindkét szemet. A retinoblasztómák felét kétéves kor előtt diagnosztizálják, 45% -uk pedig 15 hónapos korukban mindkét szemet érinti. Az előfordulási gyakoriság a vizsgálattól függően 3 és 50 között mozog millió 14 éven aluli gyermek után.
Ez a rák fordul elő gyermekeknél, akik hordozzák a két kóros allélja az a RB1 gén található 13-as kromoszómán .
Genetikai okot már az 1970-es években feltételeztek . A rák kialakulása annak a mutációnak köszönhető, amely mindkét 13-as kromoszómában megtalálható a 13q14-es pozícióban. Az 1980-as években fedezték fel. A kódolt fehérje , az Rb, akkor nem funkcionális. Szerepe a sejtciklus negatív kontrollja, ezért ha a sejt mutációval rendelkezik, a sejt korlátozás nélkül megosztódik, és ezáltal a daganatot okozza. Az Rb fehérje a test minden sejtében jelen van, de a retinában van a legfontosabb szerep, mert ott kevés más fék van a sejtcikluson. Az Rb fehérje izolált inaktiválása azonban szükséges, de nem elegendő a tumoros folyamat megindításához. A genom rákos megbetegedéseket magyarázó "instabilitását" okozná. Ez inaktiválása lehet (ritkán) részleges vezető csökkent penetrancia .
Egyetlen kóros allél hordozóinak megnő az RB génhez kapcsolódó nem okuláris rák kockázata . A második rák ( az esetek felében osteosarcoma ) előfordulása gyakori: a kockázat 30 év alatt 35% -tól (ha volt sugárkezelés a retinoblastoma ellen) 60% -ig (ha nincs ilyen nem volt). Bár elméletileg a sugárterápia néhány évvel a kezelés után növeli a rák kialakulásának kockázatát, ebben az esetben az RB1 inaktiválása okozza a második neopláziát .
A mutáció lehet „de novo”, ezért nem örökölhető apától vagy anyától, és nem is közvetítheti őket. Ebben az esetben a mutáció leggyakrabban az apa ivarsejtjéből származik. Ritka esetekben a mutáció mozaikszerű lehet , vagyis csak bizonyos sejteken fordulhat elő . A bilaterális retinoblasztómák örökletesek. Az egyoldalú formanyomtatványok az esetek többségében nem továbbíthatók a gyermekek számára.
Két ismert jel jelzi a retinoblastoma kockázatát egy személynél:
A retinoblasztóma kezeléséről a Kanadai Retinoblastoma Társaság publikált ajánlásokat tett.
A kezelések vagy műtétek , néha a szem műtéti eltávolításával, kemoterápia ( ciszplatin , etopozid és vinkrisztin ), dióda lézer , termokemoterápia , krioterápia , sugárterápia vagy fotokoaguláció .
A fejlődő országokban az enukleáció gyakran az egyetlen lehetőség nem diffúz formában. A szem patológiás vizsgálata lehetővé teszi annak megtekintését, hogy a daganat maradt-e a szemben.
A külső sugárterápiát az 1950-es évek óta alkalmazzák, de használata növeli a második rák kialakulásának kockázatát a következő években. A célzottabb, sztereotaxiásnak nevezett sugárterápia bizonyos formákban kiegészítő lehet.
Szükség van a szemfenék rendszeres ellenőrzésére és a gyermekek nyomon követésére.
Különösen Columbo hadnagy szerepéről híres amerikai komikus Peter Falk 3 éves korában retinoblasztómában szenvedett, és ettől a kortól élete végéig üvegszemet viselt.
Franciaországban a RETINOSTOP a retinoblasztóma elleni küzdelem francia szövetsége.