Különlegesség | Orvosi genetika és neurológia |
---|
CIM - 9 | 759,6 |
---|---|
OMIM | 193300 |
BetegségekDB | 14000 |
eGyógyszer | 1219430 |
Háló | D006623 |
GeneReviews | [1] |
Brit beteg | Von-hippel-lindau-betegség |
Ritka betegség , a betegség A Hippel-von Lindau egy fakomatózis (vagy hamartoma ), amelynek jellemző eseménye a kisagy hemangioblastoma , a gerincvelő vagy a retina angioma . A patológiában előforduló rákos megnyilvánulások gyakorisága miatt örökletes rákról beszélhetünk ebben a patológiában.
A p lokuszban elhelyezkedő VHL gén mutációja . 25 p. A 3. kromoszóma 26. oldala . A normális (nem mutált) VHL gén egy olyan fehérjét kódol, amely a HIF transzkripciós faktor E3 ligázsa, és lehetővé teszi annak lebontását a proteaszómánál. A HIF önmagában aktiválja a VEGF transzkripcióját (növekedési tényezőként hat az erekre), és lehetővé teszi a rák növekedését és metasztatikus terjedését az ereken keresztül.
A génben több mint 200 olyan mutáció található, amely von Hippel-Lindau kórt okozhat (ezek egyike Chuvash-kórt (Arg200Trp) okoz).
Az e gén által kódolt fehérje fontos szerepet játszik az erek kialakulásában .
A előfordulása kb 1 36,000 születések míg az előfordulás becsült 1 53.000 fő, ami miatt ez a betegség egy ritka betegség . Ugyanannyi férfit érint, mint nőt.
Ennek a betegségnek a klinikai megnyilvánulása a következő:
Az ebben az állapotban szenvedő betegeknél nincsenek a fent leírt patológiák. De elengedhetetlen a hemangioblastoma jelenléte, hogy von Hippel-Lindau betegségét kiváltsa. A betegség kialakulásának életkora változó, átlagosan 35 év körüli, de megjelenhet már 5 évben és mindig 60 év előtt.
Ha a mutáció ismert, lehetséges a prenatális diagnózis felállítása.
Ezt a patológiát szisztematikusan meg kell keresni minden olyan alanyban, amelynek a fent leírt fő jele van.
A betegség átvitelének módja autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a betegség kifejeződéséhez a gén mutált alléljének kell lennie.
A konzultáció elengedhetetlen egy speciális genetikusnál.