Szisztémás szkleroderma

A hüvelykujj akroszklerotikus darabos- nekrózisának klinikai megjelenése szisztémás szklerózisban szenvedő betegeknél. Kulcsadatok

Különlegesség	Reumatológia

Osztályozás és külső erőforrások

ICD - 10	M34.0
CIM - 9	710.1
OMIM	181750
BetegségekDB	12845
MedlinePlus	000429
eGyógyszer	1066280 és 888244
eGyógyszer	derm / 677
Háló	D012595
Tünetek	Érrendszeri elváltozások ( d )
Drog	Klorokin , tolazolin ( en ) , amino-benzoát-kálium ( d ) , ambriszentán és bozentán-hidrát ( d )

Orvosi figyelmeztetés

A szisztémás szklerózis (SSc) vagy a progresszív szisztémás szkleroderma vagy a "szisztémás szklerózis" a szkleroderma különböző formáinak egyike . Ez a kötőszövet elterjedt vonzata , belépve a connectivitis csoportjába . Bőr- és érfibrózis jellemzi, amely a létfontosságú szervek ( különösen a szív ) meghibásodásához vezethet . Ez egy ritka betegség, amely az egyik ritka betegség.

Eredete rosszul ismert, de a betegség soktényezősnek tűnik, és legalább részben környezeti okokkal jár , különösen a légszennyezés bizonyos formái révén (pl .: a szilícium-dioxid belélegzésének kitett férfiaknál a betegség kialakulásának kockázata + 25%) ( részecskék ).

Az is lehetséges, hogy a szisztémás szkleroderma összefügg az endothelsejtek krónikus fertőzésével és a vörösvértestek oxigén iránti hajlandóságának változásával a krónikus hemobartonellózis során, tekintettel a krónikus hemobartonellózis és a szisztémás szkleroderma szinusz szkleroderma tüneteinek jelentős átfedésére.

Járványtan

Ez egy viszonylag ritka betegség, amelynek előfordulása millió lakosra számítva 7 és 500 eset között változik, a nők egyértelműen túlsúlyban vannak. Egyes szerzők szerint ez a betegség gyakrabban fordul elő fekete bőrű embereknél, de ezután kissé eltérő immunológiai jellemzőkkel rendelkeznek.

A prevalencia a fejlődő országokban kevéssé ismert , de az úgynevezett fejlett országokban „becslések szerint 3–24 eset / 100 000 lakos” .

A betegség okai és mechanizmusai

Ezeknek a betegségeknek az okait még mindig nemigen értik.

A családi és autoimmun determinánsok nem meggyőzőek.

Úgy tűnik, hogy a test toxikus anyagoknak való kitettsége súlyosbíthatja ( potencírozhatja ) a betegséget (a bőrön való kiterjesztése, a "beszűrődő tüdőkárosodás" mértéke vagy akár "immunológiai profilja" ...). Úgy tűnik, hogy a környezeti tényezők gyakran érintettek, szakmai és foglalkozási tényezők. Ez sugallja a magasabb gyakoriságú szórványos járványok fennállását. Ismert vagy feltételezett kockázati tényezők a következők:

a szilícium-dioxidnak való kitettség az egyik kockázati tényező, amelyet már 1917-ben javasoltak . Jelenleg a foglalkozási megbetegedések 25 bis táblázatában szerepel, amely a szilícium-dioxidnak való kitettség . Egy 1990-ben publikált tanulmány szerint a szilícium-dioxidnak kitett férfiak látják, hogy a scleroderma kialakulásának kockázata 25-szeresére nő (összehasonlítva a nem kitett férfiakkal);
Az Erasmus-szindróma neve a "progresszív szisztémás szkleroderma és a szilícium-dioxidnak szilikózissal vagy anélkül történő kitettségének társulása" ;
implantátumok szilikon és paraffin ( Breast Implant különösen, és a külső expozíció szilikon ; azok gyanúja kockázati tényezők miatt kovasav tartalma;
expozíció vinil-kloridnak (a PVC alapvegyülete ); A Raynaud-szindróma bizonyított forrása .
Bizonyos hamisított olajok lenyelése ( toxikus olaj szindróma );
hamisított L-triptofán szedése ; myalgia-eosinophilia típusú szindrómát váltott ki a reaktorban termelt L-triptofán lenyelése a géntechnológiából eredő baktériumok által . A terméket valószínűleg azonosítatlan szennyező anyag denaturálta. A betegség a termék piacról történő kivonásával megszűnt;
bizonyos gyógyszermérgezések, például bleomicin , pentazocin által ;
expozíció bizonyos oldószerek , „inkriminált több eset-kontroll vizsgálatok szigorú módszertani adva nekik egy erős felróhatósági” ;
különféle szennyező anyagok vagy más toxikus anyagok expozíciója az epoxigyanták és a hegesztési füstök gyanúja merül fel, de felelősségüket a szisztémás szklerózis előidézésében vagy elősegítésében még nem bizonyították;
vibrációnak kitett , feltételezett, de nem bizonyított.

Kórélettan

A kezdeti elváltozás a kis erek ( arteriole ) elváltozása, a belső sejtréteg rendellenességeivel (az endothelium a gyulladásos sejtek és az ér körüli folyadék extravazációjához vezet. Ez a betegség jeleiért felelős fibrózishoz vezet .

Klinikai adatok

Raynaud jelensége

A Raynaud-jelenség az esetek 90% -ában figyelhető meg, és leggyakrabban ez a beavatási tünet. A becslések szerint 5-10% -ánál Látszólag izolált komplett Raynaud-szindróma alakul ki kötőszövet kötőszövet betegség , leggyakrabban scleroderma.

A bőr bevonása

A jellegzetes bőrelvonás a diagnózis kulcseleme.

A sclerodactyly, amely leggyakrabban Raynaud-szindrómával társul, kúpos, kemény és merev ujjakhoz vezet, minden rugalmasság nélkül. A támadás fokozatosan terjed a kézre és a csuklóra. A Raynaud-szindrómával járó szklerodaktília szubkután meszesedésekkel, telangectasiákkal és nyelőcső-érintettséggel kombinálódhat a CREST szindróma kialakulásához .
Az arc bevonása a száj és a homlok körül kezdődik, kitörölve a ráncokat, és karton, akár márványbőr megjelenését kelti.
Diffúz szklerodermában a beszivárgás eléri a végtagok gyökerét és a törzset. Ez a forma későbbi, a prognózis kevésbé jó. A bőr fényes, nem lehet becsípni, és a beteg valódi mellvértbe burkolózhat.

A mozgásszervi rendszer

Osteo-artikuláris rendellenességek: gyulladásos polyarthritis, íngyulladás, a végtagok osteolysis,
izom: az övek izomgyengesége, amely kísérheti a myogén károsodás enzimatikus és elektromos rendellenességeit,
neurológiai: Mononeuritis, trigeminus vagy carpalis alagút, akár polyneuropathiák is.

Visceralis károsodás

Emésztési

A nyelőcső érintettsége a betegek 75% -át érinti, többé-kevésbé hosszú távon. A nyelőcső alsó részének progresszív bénulása dysphagiát okoz . Reflux van, amely néha fekélyes nyelőcsőgyulladást okoz . Ritkábban előfordulhatnak azonos típusú rohamok a gyomorban és a vékonybélben, ami malabszorpciós szindrómához vezethet . Emésztési telangiectasia-t, a vérzés forrását is leírták.

Tüdő

A szkleroderma diffúz intersticiális tüdőbetegség kialakulásával befolyásolhatja a tüdőt, amely a publikált sorozattól és a diagnózis módjától függően többé-kevésbé ritkán tüdőfibrózissá válhat . Előfordulhat pulmonalis artériás magas vérnyomás, elszigetelt vagy sem.

Szív

Gyakoriságuk a publikált sorozatok típusától függően nagyon változó, klinikai, echokardiográfiai vagy anatómiai. Nincs endocardialis érintettség. A szívburok megnyilvánulásai klasszikusak, de mindenekelőtt a szívizom érintettsége gyakori és súlyos. Vegye figyelembe a szívkoszorúér-görcsök lehetőségét, igaz „koszorúér-Raynaud”.

Vese

A "scleroderma vese krízis" életveszélyes sürgősségi akut veseelégtelenséggel és hemolízissel . Legtöbbször azonban lassan progresszív krónikus veseelégtelenség , magas vérnyomás mellett .

Hallási problémák

A hallásproblémák nem ritkák, előfordulásuk 50% -os fülzúgás, 40% hyperacusis és 40% halláskárosodás.

Kiegészítő vizsgálatok

A szisztémás szklerodermának gyakran ritkán intenzív biológiai gyulladásos szindróma van. Az antinukleáris antitestek pozitívak az anti-centromer antitestek, az anti-DNS topoizomeráz I (korábban anti-Scl 70) jelenlétében

A kapillaroszkópia a korai diagnózis fontos eleme. A diagnosztizáláshoz nem szükséges a bőr biopsziája, sőt egyes csapatok nem is javasolják őket a lehetséges gyógyulási nehézségek miatt.

a szisztémás szkleroderma immunológiai profiljai

A zsigeri károsodás és a szisztémás szkleroderma során talált autoantitestek, különösen az anti-centromer antitestek, az anti-topoizomeráz I antitestek és az anti-RNS polimerázok közötti kapcsolatról az irodalom széles körben beszámolt. Ezek az asszociációk olyan szorosak, hogy klinikai megnyilvánulásuk, szerológiai profiljuk (kimutatott specifitásuk) és prognózisuk alapján 3 külön alcsoportot lehetett azonosítani.

Evolúció és prognózis

A szisztémás szkleroderma prognózisa a szövődményektől, különösen a tüdő-, vese- és emésztőrendszertől függően változó. A betegség máig gyógyíthatatlan, de a különféle gyógyszerek korlátozhatják a szervezetre gyakorolt káros hatásainak egy részét.

"Határ" alakzatok

Forma ödéma ödéma : a betegség hosszú ideig elszigetelt ödémával kezdődhet, amely diagnosztikai vándorlás. A szisztémás szklerodermát nem szabad összetéveszteni a Shulman-szindrómával (vagy eozinofil fasciitisszel).

Társult formák

A szisztémás szkleroderma számos betegséghez társulhat, amelyek közül a leggyakoribbak:

a Sjögren-szindróma ;
a Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása ;
a PBC ;
A tüdőrák (amelynél nehéz eltávolítani az "esély" társulást);
az emlőrák .

Kezelés

A legtöbb DMARD csalódást okozott. Megemlíthetjük a kortikoszteroid terápiát, a D-penicillamint, a XIII faktort, az interferont .
Úgy tűnik, hogy a hagyományos immunszuppresszánsokkal történő hosszan tartó kezelés hasznosnak bizonyulhat a betegség előrehaladásának lassításában.

A betegek részesülhetnek olyan tüneti kezelésekből is, amelyek minden esetben alkalmazhatók, a zsigeri károsodástól és szövődményeiktől függően.

Különféle

Paul Klee festőművészt ( 1879 - 1940 ) ez a betegség érte és meghalt.

Megjegyzések és hivatkozások

O Hallé, T Schaeverbeke, B Bannwarth, J Dehais "(1997), Környezeti tényezők és iatrogén elemek a szisztémás szklerodermában és a kapcsolódó szindrómákban . Környezetvédelmi szakirodalom áttekintése és iatrogén tényezők a szisztémás szklerózisban és a kapcsolódó feltételek: az irodalom áttekintése "; A Belgyógyászati Közlöny ; 18. évfolyam, 3. szám, 1997. március, 219–229. Oldal ( absztrakt )
De la Espriella, J. és Crickx, B. (1991). Scleroderma és scleroderma-szerű körülmények által kiváltott szilícium-dioxid és a kémiai vagy gyógyszer hatóanyagok . In Annals of dermatology and venereology (Vol. 118, No. 12, p. 948-953). Masson.
kristályos szilícium-dioxiddal kapcsolatos veszélyek, expozíciók és kockázatok Kollektív szakértői értékelési jelentés - "2015-SA-0236 - Kristályos szilícium-dioxid" referral | március
Chifflot H, Fautzi B, Sordet C, Chatelus E, Sibilia J, A szisztémás szklerózis előfordulása és prevalenciája: szisztematikus szakirodalmi áttekintés , Semin Arthritis Rheum, 2008; 37: 223-235
Reveille JD, Etnikum és faj a szisztémás szklerózisban: hogyan befolyásolja az érzékenységet, a súlyosságot, az antitestgenetikát és a klinikai megnyilvánulásokat , Curr Rheumatol Rep, 2003; 5: 160-167
Crépy, MN és Conso, F. (1994). Szkleroderma és foglalkozási (vagy környezeti) tényezők . Foglalkozási betegségek és foglalkozás-orvoslás archívuma, 55 (2), 111-118 ( összefoglaló )
Nietert PJ, Silver RM, Szisztémás szklerózis: környezeti és foglalkozási kockázati tényezők , Curr Opin Rheumatol, 2000; 12: 520-526
Koeger, AC (1994). A szilícium-dioxid-expozíció felelőssége kötőszöveti betegségekben . La Presse Médicale, 23. cikk (1), 11–14.
Orlowski, E., De CREMOUX, H., Pairon, JC, Merlet, C., Bignon, J., & Brochard, P. (1990). Szilícium-dioxid-expozíció és szisztémás betegségek. Foglalkozási betegségek, foglalkozás-orvoslás és társadalombiztosítás archívuma, 51 (8), 591-593.
J.-B. Gaultier A. Hot P. Cathébras C. Grange J. Ninet H. Rousset (2008), Szisztémás szkleroderma emberben ; A Belgyógyászati Közlöny 2008 | 29 | 3; 181–186. Összefoglaló )
Granel, B., Zemour, F., Lehucher-Michel, MP, Moulin, P., Disdier, P., Durand, JM, ... & Frances, Y. (2008). A szisztémás szklerózisban szenvedő betegek munkahelyi toxikus expozíciójának értékelése. Irodalmi áttekintés és egy önállóan kitöltött kérdőív eredménye . A Journal of Internal Medicine , 29 (11), 891-900. ( összefoglaló )
Cointrel, C., Tillie-Leblond, I., Lamblin, C., Furon, D., TONNEL, AB és Wallaert, B. (1997). Erasmus-szindróma: a bronchoalveoláris mosás klinikai, számítógépes tomográfiai, légzési és biológiai jellemzői . Légzőszervi betegségek áttekintése, 14. cikk (1), 21–26. ( összefoglaló az Inist / CNRS-szel )
Info (orvosi információk), Raynaud-szindróma és szkleroderma (immunológia), hozzáférés: 2013-10-06
Prescott RJ, Freemont AJ, Jones CJ, Hoyland J, Fielding P, Szekvenciális dermális mikrovaszkuláris és perivaszkuláris változások a szkleroderma kialakulásában , J Pathol, 1992; 166: 255-263
Gabrielli A, Avvedimento EV, Krieg T, Scleroderma , N Eng J Med, 2009; 360: 1989-2003
(en) Maciaszczyk K, Waszczykowska E, Pajor A, Bartkowiak-Dziankowska B, Durko T, " Hallásszervi rendellenességek szisztémás szklerózisban szenvedő betegeknél " Rheumatol Int . 2011; 31 (11): 1423-8. PMID 20461385 DOI : 10.1007 / s00296-010-1503-5
M Koenig és M-J Fritzler : „ Auto-antitestek és szisztémás szklerózis: gyakoriság, klinikai összefüggések, prognosztikai érték és befolyás a kapillaroscopos rendellenességek előrehaladásában 307 francia-kanadai betegnél ” , a www.em-consulte.com címen ,2006. december 29(megtekintve 2018. május 26. )
Laure Gossec, Jérôme Avouac, André Kahan, Yannick Allanore (2010), Szisztémás szkleroderma: diagnosztikai kritériumok és nyomon követés Szisztémás szklerózis: diagnózis és követési kritériumok ; Kritériumok és indexek a reumatológiában: 2 e rész; Revue du Rhumatisme Monographs 77. évfolyam, 2. szám, 2010. április, 103–107. Oldal ( absztrakt )